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Gène

PYCR2

pyrroline-5-carboxylate reductase 2

Résumé

Localisation cytogénétique
1q42.12
Coordonnées
Chromosome 1 : 225 919 878–225 924 250 (GRCh38)
Exons
7 exons sur 4,4 kb
Protéine
320 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
P5CR2
Transcrit MANE Select
ENST00000343818.11NM_013328.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Maladie de Pelizaeus-Merzbacher et leucodystrophies hypomyélinisantes

    • Leucodystrophie hypomyélinisante 10 (PYCR2)Autosomique récessif

      Forme héréditaire rare de leucodystrophie hypomyélinisante, dans laquelle la myéline du cerveau ne se forme pas normalement, entraînant un retard de développement et des troubles du mouvement.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

  • Autres leucodystrophies héréditaires

    • Leucodystrophie (autres types et types non précisés)

      L'un des 80 gènes qui lui sont liés

      Maladies héréditaires qui altèrent ou empêchent la formation normale de la myéline, la substance blanche du cerveau et de la moelle épinière. Selon le gène concerné, les différents types suivent une hérédité autosomique récessive, autosomique dominante ou liée à l'X.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître la cause génétique précise peut mettre fin à une recherche diagnostique, guider les soins de soutien et la surveillance, indiquer s'il existe un traitement spécifique et permettre le dépistage des apparentés.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de PYCR2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de PYCR2. PYCR2 et 14 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 225 422 064 à 226 422 063.Chromosome 11q42.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44225,6 Mb225,8 Mb226 Mb226,2 Mb226,4 MbLBR : 225 400 900–225 428 925, brin inverseLBRENAH : 225 486 765–225 653 334, brin inverseENAHSRP9 : 225 777 699–225 790 670, brin directSRP9EPHX1 : 225 810 048–225 845 567, brin directEPHX1TMEM63A : 225 845 532–225 884 122, brin inverseTMEM63ALEFTY1 : 225 886 279–225 911 382, brin inverseLEFTY1 : 225 886 696–225 924 278, brin inversePYCR2 : 225 919 878–225 924 250, brin inversePYCR2LEFTY2 : 225 936 598–225 941 532, brin inverseLEFTY2SDE2 : 225 982 693–225 999 385, brin inverseSDE2H3-3A : 226 061 571–226 073 207, brin directH3-3AACBD3 : 226 144 679–226 186 763, brin inverseACBD3MIXL1 : 226 223 508–226 227 384, brin directMIXL1LIN9 : 226 231 149–226 309 869, brin inverseLIN9PARP1 : 226 360 210–226 408 154, brin inversePARP1Schéma de PYCR2 : 7 exons sur le brin inverse du chromosome 1Exon 6 : 7 sites connus associés à une maladieExon 5 : 3 sites connus associés à une maladieExon 4 : 5 sites connus associés à une maladieExon 3 : 3 sites connus associés à une maladieExon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 225 919 878–225 920 620, 743 basesExon 6 : 225 921 208–225 921 371, 164 basesExon 5 : 225 921 552–225 921 644, 93 basesExon 4 : 225 921 858–225 922 079, 222 basesExon 3 : 225 922 204–225 922 383, 180 basesExon 2 : 225 923 701–225 923 771, 71 basesExon 1 : 225 924 044–225 924 250, 207 bases76543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,7 kb sur les 4,4 kb du gène ; 963 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PYCR2

24

positions dans PYCR2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 4,4 kb de PYCR2, introns compris, et pas seulement les 1,7 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à PYCR2

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PYCR2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the nervous system

Afficher 25 traits supplémentaires

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PYCR2 : pyrroline-5-carboxylate reductase 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pycr2

Vancouver

Dante Labs. Gène PYCR2 : pyrroline-5-carboxylate reductase 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pycr2

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