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Gène

MADD

MAP kinase activating death domain

Résumé

Localisation cytogénétique
11p11.2
Coordonnées
Chromosome 11 : 47 270 133–47 330 031 (GRCh38)
Exons
37 exons sur 59,9 kb
Protéine
1 650 acides aminés
Aussi appelé
DENN, KIAA0358, RAB3GEP, IG20
Transcrit MANE Select
ENST00000706887.1NM_001376571.1
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore MADD. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de MADD

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 11, avec un crochet à l'emplacement de MADD. MADD et 23 gènes à proximité sur le chromosome 11, de 46 800 082 à 47 800 081.Chromosome 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2547 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbCKAP5 : 46 742 768–46 846 308, brin inverseCKAP5LRP4 : 46 856 717–46 918 642, brin inverseLRP4CSTPP1 : 46 936 689–47 165 535, brin directCSTPP1ARFGAP2 : 47 135 667–47 177 474, brin inverseARFGAP2PACSIN3 : 47 177 511–47 187 487, brin inversePACSIN3DDB2 : 47 214 435–47 240 555, brin directDDB2ACP2 : 47 237 598–47 249 288, brin inverseACP2NR1H3 : 47 248 300–47 269 131, brin directNR1H3MADD : 47 270 133–47 330 031, brin directMADDMYBPC3 : 47 331 406–47 352 702, brin inverseMYBPC3SPI1 : 47 354 860–47 409 369, brin inverseSPI1SLC39A13 : 47 407 132–47 416 587, brin directSLC39A13PSMC3 : 47 418 765–47 426 488, brin inversePSMC3RAPSN : 47 436 816–47 449 192, brin inverseRAPSNCELF1 : 47 465 933–47 565 569, brin inverseCELF1NDUFS3 : 47 565 336–47 584 565, brin directNDUFS3PTPMT1 : 47 565 430–47 573 461, brin directPTPMT1KBTBD4 : 47 572 196–47 578 982, brin inverseKBTBD4FAM180B : 47 586 207–47 589 195, brin directC1QTNF4 : 47 589 666–47 595 642, brin inverseMTCH2 : 47 604 339–47 642 698, brin inverseAGBL2 : 47 659 591–47 715 389, brin inverseAGBL2FNBP4 : 47 716 494–47 767 460, brin inverseFNBP4NUP160 : 47 777 872–47 848 561, brin inverseNUP160Schéma de MADD : 37 exons sur le brin direct du chromosome 11Exon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 3 sites connus associés à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 3 sites connus associés à une maladieExon 15 : 1 site connu associé à une maladieExon 19 : 1 site connu associé à une maladieExon 22 : 1 site connu associé à une maladieExon 23 : 1 site connu associé à une maladieExon 32 : 1 site connu associé à une maladieExon 36 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 47 270 133–47 270 246, 114 basesExon 2 : 47 273 827–47 273 976, 150 basesExon 3 : 47 274 563–47 275 159, 597 basesExon 4 : 47 275 899–47 276 202, 304 basesExon 5 : 47 276 732–47 276 863, 132 basesExon 6 : 47 278 165–47 278 278, 114 basesExon 7 : 47 278 999–47 279 079, 81 basesExon 8 : 47 281 575–47 281 753, 179 basesExon 9 : 47 282 381–47 282 616, 236 basesExon 10 : 47 282 813–47 282 969, 157 basesExon 11 : 47 284 178–47 284 281, 104 basesExon 12 : 47 284 375–47 284 565, 191 basesExon 13 : 47 284 941–47 285 194, 254 basesExon 14 : 47 285 451–47 285 590, 140 basesExon 15 : 47 286 433–47 286 534, 102 basesExon 16 : 47 288 968–47 289 027, 60 basesExon 17 : 47 289 391–47 289 493, 103 basesExon 18 : 47 289 867–47 290 053, 187 basesExon 19 : 47 290 149–47 290 299, 151 basesExon 20 : 47 290 610–47 290 816, 207 basesExon 21 : 47 292 543–47 292 596, 54 basesExon 22 : 47 293 883–47 293 983, 101 basesExon 23 : 47 295 496–47 295 579, 84 basesExon 24 : 47 295 897–47 296 055, 159 basesExon 25 : 47 308 591–47 308 699, 109 basesExon 26 : 47 308 980–47 309 042, 63 basesExon 27 : 47 309 281–47 309 401, 121 basesExon 28 : 47 309 507–47 309 612, 106 basesExon 29 : 47 311 732–47 311 842, 111 basesExon 30 : 47 315 220–47 315 327, 108 basesExon 31 : 47 323 671–47 323 835, 165 basesExon 32 : 47 324 265–47 324 337, 73 basesExon 33 : 47 324 471–47 324 577, 107 basesExon 34 : 47 326 544–47 326 552, 9 basesExon 35 : 47 326 738–47 326 807, 70 basesExon 36 : 47 328 658–47 328 704, 47 basesExon 37 : 47 329 046–47 330 031, 986 bases15101520253035375′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6 kb sur les 59,9 kb du gène ; 4 953 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit MADD

19

positions dans MADD où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 59,9 kb de MADD, introns compris, et pas seulement les 6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène MADD : MAP kinase activating death domain. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/madd

Vancouver

Dante Labs. Gène MADD : MAP kinase activating death domain [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/madd

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