Gène
RMND1
required for meiotic nuclear division 1 homolog
- HGNC 21176(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000155906(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 55005(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 6q25.1
- Coordonnées
- Chromosome 6 : 151 404 762–151 452 126 (GRCh38)
- Exons
- 12 exons sur 47,4 kb
- Protéine
- 449 acides aminés
- Aussi appelé
- bA351K16.3, FLJ20627, RMD1
- Symboles précédents
- C6orf96
- Transcrit MANE Select
- ENST00000444024.3NM_017909.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Maladie mitochondriale primaire
- Déficit combiné de la phosphorylation oxydative
Maladies, généralement causées par des gènes nucléaires impliqués dans la production des protéines mitochondriales, qui réduisent simultanément plusieurs complexes de la chaîne respiratoire et provoquent souvent une maladie sévère multisystémique dans l'enfance.
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Connaître ce résultat peut mettre fin à une recherche diagnostique et guider la surveillance et les soins de soutien.
Structure de RMND1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,9 kb sur les 47,4 kb du gène ; 1 350 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit RMND1
29
positions dans RMND1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
11 d'entre elles (38 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- Segmental duplications (11 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un génome entier couvre les 47,4 kb de RMND1, introns compris, et pas seulement les 1,9 kb d'exons.
Traits associés à RMND1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que RMND1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène RMND1 : required for meiotic nuclear division 1 homolog. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rmnd1
Dante Labs. Gène RMND1 : required for meiotic nuclear division 1 homolog [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rmnd1
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