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Gène

POU3F4

POU class 3 homeobox 4

Résumé

Localisation cytogénétique
Xq21.1
Coordonnées
Chromosome X : 83 508 290–83 512 127 (GRCh38)
Exons
1 exon sur 3,8 kb
Protéine
361 acides aminés
Aussi appelé
BRN4, OTF9, DFNX2
Symboles précédents
DFN3
Transcrit MANE Select
ENST00000644024.2NM_000307.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Perte auditive et surdité

    • Déficit auditif génétique non syndromique prélingual

      Affection oto-rhino-laryngologique rare et d'une grande hétérogénéité génétique, secondaire à des anomalies de l'oreille interne et/ou moyenne ou du nerf auditif. Elle se manifeste classiquement par une surdité bilatérale sévère à profonde (déficit neurosensoriel moyen d'au moins 60 dB sur les fréquences 500, 1 000 et 2 000 Hz pour la meilleure oreille) survenant avant l'acquisition du langage, sans anomalie visible de l'oreille externe ni autre signe clinique associé. Généralement stable, elle entrave le développement du langage oral.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Surdité génétique non syndromique

      L'un des 97 gènes qui lui sont liés

      Surdité héréditaire sans autres signes médicaux associés, y compris les formes récessives fréquentes causées par GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC et de nombreux autres gènes, ainsi que les formes dominantes, liées à l'X et mitochondriales.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître la cause génétique peut orienter la prise en charge auditive et les décisions concernant l'implant cochléaire, l'éligibilité à des essais de thérapie génique (par exemple pour OTOF) et le conseil génétique familial.

Structure de POU3F4

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de POU3F4. POU3F4 et 1 gène à proximité sur le chromosome X, de 83 010 209 à 84 010 208.Chromosome XXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2883,2 Mb83,4 Mb83,6 Mb83,8 Mb84 MbPOU3F4 : 83 508 290–83 512 127, brin directPOU3F4CYLC1 : 83 861 126–83 886 700, brin directCYLC1Schéma de POU3F4 : un exon sur le brin direct du chromosome XExon 1 : 64 sites connus associés à une maladieExon 1 : 83 508 290–83 512 127, 3 838 bases15′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,8 kb sur les 3,8 kb du gène ; 1 086 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit POU3F4

64

positions dans POU3F4 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 3,8 kb de POU3F4, introns compris, et pas seulement les 3,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène POU3F4 : POU class 3 homeobox 4. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pou3f4

Vancouver

Dante Labs. Gène POU3F4 : POU class 3 homeobox 4 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pou3f4

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