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Gène

EPCAM

epithelial cell adhesion molecule

Résumé

Localisation cytogénétique
2p21
Coordonnées
Chromosome 2 : 47 369 311–47 387 020 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 17,7 kb
Protéine
314 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
Ly74, TROP1, GA733-2, EGP34, EGP40, EGP-2, KSA, CD326, Ep-CAM, HEA125, KS1/4, MK-1, MH99, MOC31, MOC-31, 323/A3, 17-1A, TACST-1, CO-17A, ESA, BerEp4, Ber-Ep4
Symboles précédents
M4S1, MIC18, TACSTD1
Transcrit MANE Select
ENST00000263735.9NM_002354.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Diarrhées congénitales et entéropathies

    • Diarrhée congénitale

      Affections héréditaires, notamment la diarrhée congénitale à chlorures (SLC26A3), la maladie à inclusions microvillositaires (MYO5B), l'entéropathie à touffes (EPCAM) et la diarrhée congénitale à sodium (SPINT2, SLC9A3), qui provoquent une diarrhée chronique dès le plus jeune âge.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un diagnostic précis oriente le traitement, par exemple une substitution en électrolytes dans la diarrhée à chlorures, ou une anticipation de la nutrition parentérale ou d'une greffe intestinale dans la maladie à inclusions microvillositaires et l'entéropathie à touffes.

  • Syndrome de Lynch

    • Autosomique dominant

      Syndrome de cancer colorectal héréditaire sans polypose causé par des anomalies germinales de la réparation des mésappariements de l'ADN, caractérisé par la survenue précoce de cancers colorectaux, de l'endomètre et d'autres types de tumeurs.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Surveillance renforcée par coloscopie, chimioprévention par aspirine, inhibiteurs de points de contrôle immunitaire pour les tumeurs MSI-high, dépistage en cascade, chirurgie gynécologique de réduction des risques

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de EPCAM

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de EPCAM. EPCAM et 9 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 46 878 166 à 47 878 165.Chromosome 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.347 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbMCFD2 : 46 895 793–46 941 855, brin inverseMCFD2TTC7A : 46 915 869–47 076 137, brin directTTC7ASTPG4 : 47 045 538–47 155 308, brin inverseSTPG4 : 47 065 941–47 176 511, brin inverseCALM2 : 47 160 084–47 176 921, brin inverseCALM2EPCAM : 47 369 311–47 387 020, brin directEPCAMMSH2 : 47 403 067–47 663 146, brin directMSH2KCNK12 : 47 509 290–47 570 993, brin inverseKCNK12MSH6 : 47 695 530–47 810 109, brin directMSH6FBXO11 : 47 785 204–47 906 554, brin inverseFBXO11Schéma de EPCAM : 9 exons sur le brin direct du chromosome 2Exon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 7 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 5 sites connus associés à une maladieExon 1 : 47 369 311–47 369 581, 271 basesExon 2 : 47 373 463–47 373 570, 108 basesExon 3 : 47 373 808–47 374 048, 241 basesExon 4 : 47 375 234–47 375 299, 66 basesExon 5 : 47 377 014–47 377 077, 64 basesExon 6 : 47 378 953–47 379 054, 102 basesExon 7 : 47 379 769–47 379 969, 201 basesExon 8 : 47 385 166–47 385 210, 45 basesExon 9 : 47 386 572–47 387 020, 449 bases1234567895′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,5 kb sur les 17,7 kb du gène ; 945 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit EPCAM

24

positions dans EPCAM où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 17,7 kb de EPCAM, introns compris, et pas seulement les 1,5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène EPCAM : epithelial cell adhesion molecule. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/epcam

Vancouver

Dante Labs. Gène EPCAM : epithelial cell adhesion molecule [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/epcam

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