Gène
ATP11A
ATPase phospholipid transporting 11A
- HGNC 13552(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000068650(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 23250(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 13q34
- Coordonnées
- Chromosome 13 : 112 690 038–112 887 168 (GRCh38)
- Exons
- 30 exons sur 197,1 kb
- Protéine
- 1 134 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique dominant
- Aussi appelé
- ATPIH, ATPIS, KIAA1021
- Transcrit MANE Select
- ENST00000375645.8NM_015205.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Perte auditive et surdité
- Neuropathie auditive
Surdité dans laquelle l'oreille interne détecte le son, mais où le signal n'est pas transmis normalement au nerf auditif, y compris les formes héréditaires causées par OTOF et d'autres gènes.
- 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Identifier la cause peut influencer le choix entre appareils auditifs et implants cochléaires, et les formes liées à OTOF font l'objet d'essais de thérapie génique.
- Déficit auditif non syndromique autosomique dominantAutosomique dominant
Forme autosomique dominante de surdité non syndromique.
- ClinGen classe ce lien comme modéré
- 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
- Surdité génétique non syndromique
L'un des 97 gènes qui lui sont liés
Surdité héréditaire sans autres signes médicaux associés, y compris les formes récessives fréquentes causées par GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC et de nombreux autres gènes, ainsi que les formes dominantes, liées à l'X et mitochondriales.
- ClinGen classe ce lien comme modéré
- 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Connaître la cause génétique peut orienter la prise en charge auditive et les décisions concernant l'implant cochléaire, l'éligibilité à des essais de thérapie génique (par exemple pour OTOF) et le conseil génétique familial.
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher et leucodystrophies hypomyélinisantes
- Leucodystrophie hypomyélinisante 24 (ATP11A)Autosomique dominant
Forme héréditaire rare de leucodystrophie hypomyélinisante, dans laquelle la myéline du cerveau ne se forme pas normalement, entraînant un retard de développement et des troubles du mouvement.
- 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
Regroupements plus larges
Autres leucodystrophies héréditaires
- Leucodystrophie (autres types et types non précisés)
L'un des 80 gènes qui lui sont liés
Maladies héréditaires qui altèrent ou empêchent la formation normale de la myéline, la substance blanche du cerveau et de la moelle épinière. Selon le gène concerné, les différents types suivent une hérédité autosomique récessive, autosomique dominante ou liée à l'X.
- 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Connaître la cause génétique précise peut mettre fin à une recherche diagnostique, guider les soins de soutien et la surveillance, indiquer s'il existe un traitement spécifique et permettre le dépistage des apparentés.
Transmission
- Autosomique dominant
- Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
Structure de ATP11A
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 9,1 kb sur les 197,1 kb du gène ; 3 405 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit ATP11A
3
positions dans ATP11A où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 197,1 kb de ATP11A, introns compris, et pas seulement les 9,1 kb d'exons.
Traits associés à ATP11A
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ATP11A peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène ATP11A : ATPase phospholipid transporting 11A. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/atp11a
Dante Labs. Gène ATP11A : ATPase phospholipid transporting 11A [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/atp11a
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