Gène
LMBRD2
LMBR1 domain containing 2
- HGNC 25287↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000164187↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 92255↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 5p13.2
- Coordonnées
- Chromosome 5 : 36 098 407–36 151 887 (GRCh38)
- Exons
- 18 exons sur 53,5 kb
- Protéine
- 695 acides aminés
- Aussi appelé
- DKFZp434H2226
- Transcrit MANE Select
- ENST00000296603.5NM_001007527.2
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de LMBRD2
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 8,1 kb sur les 53,5 kb du gène ; 2 088 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit LMBRD2
6
positions dans LMBRD2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 53,5 kb de LMBRD2, introns compris, et pas seulement les 8,1 kb d'exons.
Traits associés à LMBRD2
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que LMBRD2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Broad opening between the eyelids
- Decreased size of tooth
- Limited hair on end of eyebrow
- Little lower jaw
- Nasal tip, upturned
- Prominent area between the eyebrows
- Prominent brow
Afficher 3 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène LMBRD2 : LMBR1 domain containing 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/lmbrd2
Dante Labs. Gène LMBRD2 : LMBR1 domain containing 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/lmbrd2
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