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Gène

BCKDK

branched chain keto acid dehydrogenase kinase

Résumé

Localisation cytogénétique
16p11.2
Coordonnées
Chromosome 16 : 31 108 386–31 112 791 (GRCh38)
Exons
12 exons sur 4,4 kb
Protéine
412 acides aminés
Transcrit MANE Select
ENST00000219794.11NM_005881.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore BCKDK. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de BCKDK

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 16, avec un crochet à l'emplacement de BCKDK. BCKDK et 40 gènes à proximité sur le chromosome 16, de 30 610 589 à 31 610 588.Chromosome 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.330,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 MbZNF689 : 30 602 558–30 624 012, brin inverseZNF689PRR14 : 30 650 696–30 656 427, brin directPRR14FBRS : 30 658 431–30 670 810, brin directFBRSSRCAP : 30 698 128–30 741 409, brin direct : 30 704 067–30 745 169, brin directTMEM265 : 30 737 880–30 745 196, brin directPHKG2 : 30 748 245–30 761 176, brin directPHKG2CFAP119 : 30 757 423–30 762 221, brin inverseCFAP119RNF40 : 30 761 561–30 780 421, brin directRNF40ZNF629 : 30 778 456–30 787 214, brin inverseZNF629BCL7C : 30 818 695–30 894 302, brin inverseBCL7CCTF1 : 30 896 607–30 903 547, brin directCTF1FBXL19 : 30 923 055–30 948 783, brin directFBXL19ORAI3 : 30 949 055–30 956 511, brin directORAI3SETD1A : 30 957 294–30 984 664, brin directSETD1AHSD3B7 : 30 985 029–30 989 154, brin directHSD3B7STX1B : 30 989 256–31 010 897, brin inverseSTX1BSTX4 : 31 032 889–31 042 975, brin directSTX4ZNF668 : 31 059 772–31 074 240, brin inverseZNF646 : 31 074 394–31 084 196, brin directPRSS53 : 31 083 437–31 089 628, brin inverse : 31 083 439–31 094 956, brin inverseVKORC1 : 31 090 260–31 095 980, brin inverseVKORC1BCKDK : 31 108 386–31 112 791, brin directBCKDKKAT8 : 31 114 489–31 131 396, brin directKAT8PRSS8 : 31 131 433–31 135 727, brin inversePRSS8PRSS36 : 31 138 926–31 150 213, brin inverseFUS : 31 180 131–31 196 963, brin directFUSPYCARD : 31 201 486–31 203 450, brin inversePYCARDTRIM72 : 31 214 017–31 231 537, brin directTRIM72PYDC1 : 31 215 962–31 217 162, brin inversePYDC1ITGAM : 31 259 954–31 332 892, brin directITGAMITGAX : 31 355 134–31 382 999, brin directITGAXITGAD : 31 393 258–31 426 505, brin directITGADCOX6A2 : 31 427 731–31 428 433, brin inverseCOX6A2ZNF843 : 31 432 593–31 444 323, brin inverseZNF843ARMC5 : 31 458 080–31 467 172, brin directARMC5TGFB1I1 : 31 471 585–31 478 727, brin directTGFB1I1SLC5A2 : 31 483 002–31 490 860, brin directRUSF1 : 31 489 465–31 509 309, brin inverseRUSF1AHSP : 31 512 938–31 528 808, brin directAHSPSchéma de BCKDK : 12 exons sur le brin direct du chromosome 16Exon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 2 sites connus associés à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 31 108 386–31 108 479, 94 basesExon 2 : 31 109 047–31 109 418, 372 basesExon 3 : 31 109 511–31 109 579, 69 basesExon 4 : 31 109 673–31 109 783, 111 basesExon 5 : 31 110 077–31 110 124, 48 basesExon 6 : 31 110 205–31 110 324, 120 basesExon 7 : 31 110 401–31 110 499, 99 basesExon 8 : 31 110 688–31 110 761, 74 basesExon 9 : 31 111 091–31 111 219, 129 basesExon 10 : 31 111 300–31 111 389, 90 basesExon 11 : 31 111 869–31 112 027, 159 basesExon 12 : 31 112 121–31 112 791, 671 bases1234567891011125′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2 kb sur les 4,4 kb du gène ; 1 239 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit BCKDK

7

positions dans BCKDK où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 4,4 kb de BCKDK, introns compris, et pas seulement les 2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène BCKDK : branched chain keto acid dehydrogenase kinase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/bckdk

Vancouver

Dante Labs. Gène BCKDK : branched chain keto acid dehydrogenase kinase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/bckdk

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