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Gène

SAT1

spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1

Résumé

Localisation cytogénétique
Xp22.11
Coordonnées
Chromosome X : 23 783 173–23 786 210 (GRCh38)
Exons
6 exons sur 3 kb
Protéine
171 acides aminés
Aussi appelé
SSAT
Symboles précédents
SAT
Transcrit MANE Select
ENST00000379270.5NM_002970.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Maladie auto-immune

    • Affection résultant d'une perte de fonction ou de la destruction tissulaire d'un ou de plusieurs organes, provoquée par des réponses immunitaires humorales ou cellulaires de l'organisme dirigées contre ses propres constituants tissulaires. Elle peut être systémique (par exemple, le lupus érythémateux disséminé) ou spécifique d'un organe (par exemple, la thyroïdite).

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

  • Lupus érythémateux disséminé

    • Maladie auto-immune multisystémique généralement associée à une atteinte vasculaire et à la production d'auto-anticorps. La plupart des patients présentent des anticorps antinucléaires (AAN). La présence d'anticorps anti-ADN natif (anti-dsDNA) ou anti-Smith est hautement spécifique.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      LED standard : hydroxychloroquine, mycophénolate, belimumab, anifrolumab ; lupus par déficit en complément : substitution par PFC ; interféronopathie : anifrolumab, inhibiteurs de JAK ; pour tous : protection solaire, prise en charge du risque cardiovasculaire, planification des grossesses

Structure de SAT1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de SAT1. SAT1 et 9 gènes à proximité sur le chromosome X, de 23 284 692 à 24 284 691.Chromosome XXp22.11p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2823,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbPTCHD1 : 23 334 076–23 404 374, brin directPTCHD1PRDX4 : 23 664 262–23 700 980, brin directPRDX4ACOT9 : 23 699 396–23 766 475, brin inverseACOT9SAT1 : 23 783 173–23 786 210, brin directSAT1 : 23 783 278–23 783 367, brin directAPOO : 23 833 348–23 908 070, brin inverseAPOOCXorf58 : 23 907 807–23 939 509, brin directCXorf58KLHL15 : 23 983 716–24 027 186, brin inverseKLHL15EIF2S3 : 24 054 628–24 078 810, brin directEIF2S3ZFX : 24 148 970–24 216 255, brin directZFXSchéma de SAT1 : 6 exons sur le brin direct du chromosome XExon 1 : 23 783 173–23 783 417, 245 basesExon 2 : 23 783 658–23 783 709, 52 basesExon 3 : 23 783 800–23 783 883, 84 basesExon 4 : 23 785 328–23 785 429, 102 basesExon 5 : 23 785 520–23 785 560, 41 basesExon 6 : 23 785 686–23 786 210, 525 bases1234565′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1 kb sur les 3 kb du gène ; 516 de ces bases codent pour la protéine.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à SAT1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SAT1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SAT1 : spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/sat1

Vancouver

Dante Labs. Gène SAT1 : spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/sat1

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