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Gène

SCO2

synthesis of cytochrome C oxidase 2

Résumé

Localisation cytogénétique
22q13.33
Coordonnées
Chromosome 22 : 50 523 568–50 525 598 (GRCh38)
Exons
2 exons sur 2 kb
Protéine
266 acides aminés
Aussi appelé
SCO1L
Symboles précédents
MYP6
Transcrit MANE Select
ENST00000395693.8NM_005138.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

    • Maladie de Charcot-Marie-Tooth

      • L'un des 62 gènes qui lui sont liés

        Un groupe de neuropathies périphériques héréditaires provoquant une faiblesse et une fonte progressives des muscles distaux ainsi qu'une perte de sensibilité, touchant principalement les pieds et les mains.

        • ClinGen classe ce lien comme modéré
        Ce que la connaissance change

        Conseil génétique, suivi spécifique au sous-type, kinésithérapie, orthèses, éviction des médicaments neurotoxiques, essais cliniques ciblant des gènes spécifiques, surveillance des manifestations associées

    • Syndrome de Leigh

      • L'un des 69 gènes qui lui sont liés

        Une maladie neurologique évolutive caractérisée par des anomalies neuropathologiques spécifiques associant des lésions du tronc cérébral et des ganglions de la base.

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

    • Maladie mitochondriale primaire

      • Déficit du complexe de la chaîne respiratoire mitochondriale

        L'un des 61 gènes qui lui sont liés

        Déficits isolés des complexes I, II, III, IV ou V, causés par des variants de gènes nucléaires ou mitochondriaux, pouvant toucher le cerveau, les muscles, le cœur, le foie et d'autres organes à forte demande énergétique.

        • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
        Ce que la connaissance change

        Connaître ce résultat peut mettre fin à une recherche diagnostique et guider la surveillance des organes atteints ainsi que l'éviction des médicaments toxiques pour les mitochondries.

    Structure de SCO2

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    Chromosome 22, avec un crochet à l'emplacement de SCO2. SCO2 et 30 gènes à proximité sur le chromosome 22, de 50 024 583 à 51 024 582.Chromosome 2222q13.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbTTLL8 : 50 018 575–50 058 298, brin inverseTTLL8MLC1 : 50 059 391–50 085 969, brin inverseMLC1MOV10L1 : 50 090 002–50 161 690, brin directMOV10L1PANX2 : 50 170 458–50 180 295, brin directPANX2TRABD : 50 184 717–50 199 600, brin directTRABDSELENOO : 50 200 994–50 217 616, brin directTUBGCP6 : 50 217 621–50 245 033, brin inverseHDAC10 : 50 245 183–50 251 407, brin inverseHDAC10MAPK12 : 50 245 186–50 261 851, brin inverseMAPK12MAPK11 : 50 263 703–50 270 767, brin inverseMAPK11PLXNB2 : 50 274 976–50 307 695, brin inversePLXNB2DENND6B : 50 308 989–50 327 661, brin inverseDENND6BPPP6R2 : 50 330 659–50 445 090, brin directPPP6R2SBF1 : 50 443 219–50 483 923, brin inverseSBF1ADM2 : 50 481 516–50 486 440, brin directMIOX : 50 486 784–50 490 648, brin directLMF2 : 50 502 947–50 507 751, brin inverseNCAPH2 : 50 508 127–50 524 781, brin directNCAPH2SCO2 : 50 523 568–50 525 598, brin inverseSCO2TYMP : 50 525 752–50 530 326, brin inverseTYMPCIMAP1B : 50 529 710–50 532 590, brin inverseCIMAP1BKLHDC7B : 50 545 899–50 551 023, brin directSYCE3 : 50 551 109–50 562 954, brin inverseCPT1B : 50 567 624–50 578 681, brin inverseCPT1BCHKB-CPT1B : 50 568 869–50 582 965, brin inverseCHKB : 50 578 959–50 601 455, brin inverseCHKBMAPK8IP2 : 50 600 659–50 613 981, brin directMAPK8IP2ARSA : 50 622 754–50 628 177, brin inverseARSASHANK3 : 50 674 408–50 733 212, brin directSHANK3ACR : 50 738 196–50 745 441, brin directACRRABL2B : 50 767 491–50 783 760, brin inverseRABL2BSchéma de SCO2 : 2 exons sur le brin inverse du chromosome 22Exon 2 : 33 sites connus associés à une maladieExon 2 : 50 523 568–50 524 424, 857 basesExon 1 : 50 525 472–50 525 598, 127 bases215′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 1 kb sur les 2 kb du gène ; 801 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit SCO2

    33

    positions dans SCO2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 2 kb de SCO2, introns compris, et pas seulement les 1 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène SCO2 : synthesis of cytochrome C oxidase 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/sco2

    Vancouver

    Dante Labs. Gène SCO2 : synthesis of cytochrome C oxidase 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/sco2

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