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Gène

AIMP2

aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2

Résumé

Localisation cytogénétique
7p22.1
Coordonnées
Chromosome 7 : 6 009 272–6 023 834 (GRCh38)
Exons
4 exons sur 14,6 kb
Protéine
320 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
p38, PRO0992, JTV-1, JTV1
Transcrit MANE Select
ENST00000223029.8NM_006303.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Maladie de Pelizaeus-Merzbacher et leucodystrophies hypomyélinisantes

    • Leucodystrophie hypomyélinisante 17 (AIMP2)Autosomique récessif

      Forme héréditaire rare de leucodystrophie hypomyélinisante, dans laquelle la myéline du cerveau ne se forme pas normalement, entraînant un retard de développement et des troubles du mouvement.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

  • Autres leucodystrophies héréditaires

    • Leucodystrophie (autres types et types non précisés)

      L'un des 80 gènes qui lui sont liés

      Maladies héréditaires qui altèrent ou empêchent la formation normale de la myéline, la substance blanche du cerveau et de la moelle épinière. Selon le gène concerné, les différents types suivent une hérédité autosomique récessive, autosomique dominante ou liée à l'X.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître la cause génétique précise peut mettre fin à une recherche diagnostique, guider les soins de soutien et la surveillance, indiquer s'il existe un traitement spécifique et permettre le dépistage des apparentés.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de AIMP2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 7, avec un crochet à l'emplacement de AIMP2. AIMP2 et 17 gènes à proximité sur le chromosome 7, de 5 516 553 à 6 516 552.Chromosome 77p22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.35,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 MbACTB : 5 526 409–5 563 902, brin inverseACTBFSCN1 : 5 592 806–5 606 656, brin directFSCN1RNF216 : 5 620 047–5 781 696, brin inverseRNF216OCM : 5 879 827–5 886 363, brin directOCMCCZ1 : 5 898 692–5 926 550, brin directCCZ1RSPH10B : 5 925 544–5 970 702, brin inverseRSPH10BPMS2 : 5 970 925–6 009 130, brin inversePMS2AIMP2 : 6 009 272–6 023 834, brin directAIMP2EIF2AK1 : 6 022 247–6 059 240, brin inverseEIF2AK1ANKRD61 : 6 031 376–6 036 552, brin directANKRD61USP42 : 6 104 755–6 164 429, brin directUSP42CYTH3 : 6 148 751–6 272 677, brin inverseCYTH3SMIM10L3 : 6 329 409–6 348 967, brin inverseSMIM10L3FAM220A : 6 329 409–6 348 981, brin inverseFAM220ARAC1 : 6 374 098–6 404 016, brin directRAC1DAGLB : 6 406 395–6 484 190, brin inverseDAGLBKDELR2 : 6 445 953–6 484 224, brin inverseKDELR2GRID2IP : 6 496 778–6 551 461, brin inverseGRID2IPSchéma de AIMP2 : 4 exons sur le brin direct du chromosome 7Exon 1 : 3 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 6 009 272–6 009 498, 227 basesExon 2 : 6 015 146–6 015 352, 207 basesExon 3 : 6 017 814–6 018 045, 232 basesExon 4 : 6 023 303–6 023 834, 532 bases12345′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,2 kb sur les 14,6 kb du gène ; 963 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit AIMP2

5

positions dans AIMP2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

3 d'entre elles (60 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Segmental duplications (3 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un génome entier couvre les 14,6 kb de AIMP2, introns compris, et pas seulement les 1,2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène AIMP2 : aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/aimp2

Vancouver

Dante Labs. Gène AIMP2 : aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/aimp2

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