Gène
KIF11
kinesin family member 11
- HGNC 6388↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000138160↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 3832↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 10q23.33
- Coordonnées
- Chromosome 10 : 92 593 130–92 655 395 (GRCh38)
- Exons
- 22 exons sur 62,3 kb
- Protéine
- 1 056 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique dominant
- Aussi appelé
- Eg5, HKSP, TRIP5
- Symboles précédents
- KNSL1
- Transcrit MANE Select
- ENST00000260731.5NM_004523.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Lymphœdème primaire et malformations lymphatiques
- Microcéphalie avec choriorétinopathie, lymphœdème ou déficience intellectuelleAutosomique dominant
Affection causée par des variants de KIF11 associant une petite taille de la tête de degré variable, des anomalies oculaires, un lymphœdème des jambes et des difficultés d'apprentissage.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Transmission
- Autosomique dominant
- Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
Structure de KIF11
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 5 kb sur les 62,3 kb du gène ; 3 171 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit KIF11
72
positions dans KIF11 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 62,3 kb de KIF11, introns compris, et pas seulement les 5 kb d'exons.
Traits associés à KIF11
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que KIF11 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the eye
- Abnormality of the eye
- Abnormality of vision
- Abnormal retinal pigmentation
- Chorioretinal dysplasia
- Close sighted
- Abnormally small eyeball
- Absence of eyeballs
- Astigmatism
Afficher 20 traits supplémentaires
- Blindness
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Chorioretinal lacunae
- Clouding of the lens of the eye
- Drooping upper eyelid
- Farsightedness
- Glaucoma
- Lazy eye
- Noninflammatory retina disease
- Optic atrophy
- Optic nerve issue
- Retinal detachment
- Retinal dysplasia
- Visual loss
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Corneal opacity
- Decreased clarity of vision
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Myopic astigmatism
- Retinal fold
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Abnormal eyelashes
- Abnormal nasolacrimal system morphology
- Abnormality of the eyelid
- Eye folds
- Flattened bony protrusion above eyes
- Full cheeks
- Full lips
Afficher 16 traits supplémentaires
- Long philtrum
- Nasal tip, upturned
- Pointed chin
- Prominent forehead
- Sloping forehead
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal bridge
- Wide nose
- Big lower jaw
- Broad nasal tip
- Deep philtrum
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Flat back of skull
- Full lower lip
- Thin red part of the upper lip
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Specific learning disability
- Aggressive behavior
- Agitation
- Difficulty sleeping
- Epilepsy
Afficher 4 traits supplémentaires
Abnormality of the integument
- Abnormality of the hair
- Abnormality of the toenail
- Melanonychia
- White discoloration of nails
- Dry skin
- Firm lump under the skin
- Open skin sore
- Scaling skin
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène KIF11 : kinesin family member 11. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/kif11
Dante Labs. Gène KIF11 : kinesin family member 11 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/kif11
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