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Gène

PIGP

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P

Résumé

Localisation cytogénétique
21q22.13
Coordonnées
Chromosome 21 : 37 065 374–37 073 071 (GRCh38)
Exons
5 exons sur 7,7 kb
Protéine
134 acides aminés
Aussi appelé
DCRC, DSRC
Symboles précédents
DSCR5
Transcrit MANE Select
ENST00000360525.9NM_153682.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Défauts de la biosynthèse de l'ancre GPI

    • Troubles de la biosynthèse de l'ancre GPI

      Groupe d'affections héréditaires causées par des variants des gènes PIG, PGAP et apparentés, nécessaires à la fabrication et à la fixation de l'ancre GPI, entraînant généralement un retard de développement, une hypotonie musculaire et une épilepsie.

      • ClinGen classe ce lien comme modéré
      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

  • Épilepsie (panel complet)

    • Épilepsie

      L'un des 171 gènes qui lui sont liés

      Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

      • ClinGen classe ce lien comme modéré
      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de PIGP

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 21, avec un crochet à l'emplacement de PIGP. PIGP et 7 gènes à proximité sur le chromosome 21, de 36 569 223 à 37 569 222.Chromosome 2121q22.13p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.336,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbCLDN14 : 36 460 616–36 576 569, brin inverseCLDN14SIM2 : 36 699 104–36 751 135, brin directSIM2HLCS : 36 748 626–36 990 236, brin inverseHLCSRIPPLY3 : 37 006 150–37 019 662, brin directRIPPLY3PIGP : 37 065 374–37 073 071, brin inversePIGPTTC3 : 37 073 206–37 203 112, brin directTTC3VPS26C : 37 221 749–37 268 104, brin inverseVPS26CDYRK1A : 37 365 573–37 526 358, brin directDYRK1ASchéma de PIGP : 5 exons sur le brin inverse du chromosome 21Exon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 37 065 374–37 065 712, 339 basesExon 4 : 37 067 262–37 067 380, 119 basesExon 3 : 37 069 552–37 069 624, 73 basesExon 2 : 37 072 434–37 072 537, 104 basesExon 1 : 37 073 000–37 073 071, 72 bases543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 0,7 kb sur les 7,7 kb du gène ; 405 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PIGP

2

positions dans PIGP où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 7,7 kb de PIGP, introns compris, et pas seulement les 0,7 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PIGP : phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pigp

Vancouver

Dante Labs. Gène PIGP : phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pigp

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