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Gène

RPIA

ribose 5-phosphate isomerase A

Résumé

Localisation cytogénétique
2p11.2
Coordonnées
Chromosome 2 : 88 691 673–88 750 929 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 59,3 kb
Protéine
311 acides aminés
Transcrit MANE Select
ENST00000283646.5NM_144563.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Autres leucodystrophies héréditaires

      • Leucodystrophie (autres types et types non précisés)

        L'un des 80 gènes qui lui sont liés

        Maladies héréditaires qui altèrent ou empêchent la formation normale de la myéline, la substance blanche du cerveau et de la moelle épinière. Selon le gène concerné, les différents types suivent une hérédité autosomique récessive, autosomique dominante ou liée à l'X.

        • 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
        Actionnabilité

        Connaître la cause génétique précise peut mettre fin à une recherche diagnostique, guider les soins de soutien et la surveillance, indiquer s'il existe un traitement spécifique et permettre le dépistage des apparentés.

    Structure de RPIA

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de RPIA. RPIA et 3 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 88 221 301 à 89 221 300.Chromosome 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.388,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 Mb89,2 MbFOXI3 : 88 444 826–88 452 693, brin inverseFOXI3SPMIP9 : 88 524 619–88 529 591, brin directSPMIP9EIF2AK3 : 88 556 741–88 691 518, brin inverseEIF2AK3RPIA : 88 691 673–88 750 929, brin directRPIASchéma de RPIA : 9 exons sur le brin direct du chromosome 2Exon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 88 691 673–88 691 983, 311 basesExon 2 : 88 698 484–88 698 544, 61 basesExon 3 : 88 700 009–88 700 064, 56 basesExon 4 : 88 729 278–88 729 337, 60 basesExon 5 : 88 734 552–88 734 616, 65 basesExon 6 : 88 735 669–88 735 737, 69 basesExon 7 : 88 736 535–88 736 676, 142 basesExon 8 : 88 737 977–88 738 076, 100 basesExon 9 : 88 749 981–88 750 929, 949 bases1246895′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 1,8 kb sur les 59,3 kb du gène ; 936 de ces bases codent pour la protéine.

    Séquençage de RPIA

    5

    positions de RPIA où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 59,3 kb de RPIA, introns compris, et pas seulement les 1,8 kb d'exons.

    Gènes liés aux mêmes affections

    Traits associés à RPIA

    L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que RPIA peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

    Liens externes

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène RPIA : ribose 5-phosphate isomerase A. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rpia

    Vancouver

    Dante Labs. Gène RPIA : ribose 5-phosphate isomerase A [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rpia

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