Gène
CASR
calcium sensing receptor
- HGNC 1514(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000036828(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 846(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 3q13.33-q21.1
- Coordonnées
- Chromosome 3 : 122 183 668–122 291 629 (GRCh38)
- Exons
- 7 exons sur 108 kb
- Protéine
- 1 078 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique dominant Autosomique récessif
- Aussi appelé
- FHH, NSHPT, GPRC2A
- Symboles précédents
- HHC, HHC1
- Transcrit MANE Select
- ENST00000639785.2NM_000388.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapports d'expertise pertinents pour ce gène
Troubles héréditaires de la parathyroïde et de la régulation du calcium
- Hyperparathyroïdie primaire néonatale sévèreAutosomique récessif
Taux de calcium sanguin très élevé mettant la vie en danger chez le nouveau-né, généralement causé par des variants présents sur les deux copies de CASR.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
- Hypercalcémie hypocalciurique familialeAutosomique dominant
Hypercalcémie légère, généralement bénigne et permanente, avec calciurie basse, causée par une détection réduite du calcium (CASR, GNA11, AP2S1).
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
La reconnaître permet d'éviter une chirurgie parathyroïdienne inutile, qui ne la guérit pas.
- Hypoparathyroïdie familiale
Taux bas d'hormone parathyroïdienne et de calcium sanguin, y compris l'hypocalcémie autosomique dominante causée par une détection excessive du calcium.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Dans l'hypocalcémie autosomique dominante, le traitement standard par calcium et vitamine D peut aggraver la perte de calcium rénale ; il doit donc être ajusté par un spécialiste.
Cancer de la thyroïde
- Trouble de la glande parathyroïde
Une affection touchant la glande parathyroïde.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Transmission
- Autosomique dominant
- Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
- Autosomique récessif
- Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.
Structure de CASR
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 10,1 kb sur les 108 kb du gène ; 3 237 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit CASR
243
positions dans CASR où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 108 kb de CASR, introns compris, et pas seulement les 10,1 kb d'exons.
Traits associés à CASR
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CASR peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Laboratory abnormality
- High blood calcium levels
- High blood magnesium levels
- Low blood calcium levels
- Low urine calcium levels
- Abnormal circulating calcium-phosphate regulating hormone concentration
- Abnormal urinary amino-acid findings
- Elevated circulating C-reactive protein concentration
- Elevated urine calcium levels
Afficher 10 traits supplémentaires
- Low blood magnesium levels
- Abnormal circulating enzyme concentration or activity
- High blood phosphate levels
- Hypermagnesiuria
- Decreased circulating parathyroid hormone level
- Diabetes mellitus
- Low blood potassium levels
- Elevated circulating parathyroid hormone level
- High urine phosphate levels
- Low blood phosphate level
Abnormality of the musculoskeletal system
- Muscle spasm
- EMG abnormality
- Fatigable weakness
- Low muscle tone
- Narrow chest
- Recurrent fractures
- Basal ganglia calcification
- Intermittent involuntary muscle spasm
Afficher 3 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène CASR : calcium sensing receptor. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/casr
Dante Labs. Gène CASR : calcium sensing receptor [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/casr
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