Gène
SALL4
spalt like transcription factor 4
- HGNC 15924↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000101115↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 57167↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 20q13.2
- Coordonnées
- Chromosome 20 : 51 782 331–51 802 521 (GRCh38)
- Exons
- 4 exons sur 20,2 kb
- Protéine
- 1 053 acides aminés
- Aussi appelé
- dJ1112F19.1, ZNF797
- Transcrit MANE Select
- ENST00000217086.9NM_020436.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Aucun rapport Genome Test ne lit encore SALL4. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de SALL4
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 5,2 kb sur les 20,2 kb du gène ; 3 162 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit SALL4
33
positions dans SALL4 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 20,2 kb de SALL4, introns compris, et pas seulement les 5,2 kb d'exons.
Traits associés à SALL4
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SALL4 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of limbs
- Short thighbone
- Underdeveloped inner large forearm bone
- Underdeveloped outer large forearm bone
- Abnormal morphology of the radius
- Abnormality of the thumb
- Aplasia/Hypoplasia of the radius
- Short outermost bone of the thumb
- Short thumb
Afficher 33 traits supplémentaires
- Small thenar eminence
- Absent thumb
- Broad bone of big toe
- Extra thumb
- Finger-like thumb
- Fused forearm bones
- Fused wrist bones
- Fusion of wrist bones
- Gap between 1st and 2nd toes
- Radial ray deficiency
- Short big toe
- Upper limb undergrowth
- Absent/small thumb
- Club feet
- Finger syndactyly
- Fused toes
- Missing outer large bone of forearm
- Preaxial polydactyly
- Short fingers or toes
- Short humerus
- Small pec muscle
- Talipes
- Absent long bone of hand
- Dropped arches
- Hypoplasia of deltoid muscle
- Limited elbow movement
- Limited movement of hinge joints
- Limited wrist movement
- Radial deviation of the hand
- Shortened 1st long bone of hand
- Small carpal bones
- Underdevelopment of upper limb muscles
- Webbed fingers or toes
Abnormality of the eye
- Abnormality of eye movement
- Abnormally small eyeball
- Cross-eyed
- Duane anomaly
- Oculomotor apraxia
- Oculomotor nerve palsy
- Deeply set eye
- Impaired ocular abduction
Afficher 24 traits supplémentaires
- Impaired ocular adduction
- Optic disc coloboma
- Optic disc hypoplasia
- Paroxysmal tonic upgaze
- Visual impairment
- Abnormality of the pupil
- Absent iris
- Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye
- Cat eye
- Central heterochromia
- Clouding of the lens of the eye
- Compensatory head posture
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Drooping upper eyelid
- Gustatory lacrimation
- Hypoplastic iris stroma
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Lazy eye
- Marcus Gunn jaw winking synkinesis
- Notched pupil
- Wide-set eyes
- Hole in the back of the eye
- Impaired convergence
- Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye
Abnormality of head or neck
- Short opening between the eyelids
- Low hairline at back of neck
- Narrow opening between the eyelids
- Nasal tip, upturned
- Abnormally small head
- Asymmetry of the posterior head
- Cleft palate
- Drooping lower lip
Afficher 14 traits supplémentaires
- Eye folds
- Eyelid spasm
- Facial asymmetry
- Frontal bossing
- Little lower jaw
- Short neck
- Skin tag in front of the ear
- Webbed neck
- Wide nasal bridge
- Abnormal nasopharynx morphology
- Bell's palsy
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Narrowing of the rear opening of the nasal cavity
- Palpebral fissure narrowing on adduction
Abnormality of the musculoskeletal system
- Shoulder dislocation
- Joint stiffness
- Abnormal vertebral segmentation and fusion
- Scoliosis
- Abnormal vertebral body morphology
- Absent collarbone
- Fused neck
- Muscle degeneration
Afficher 5 traits supplémentaires
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal rotation of the kidneys
- Crossed fused renal ectopia
- Horseshoe kidney
- Absent/small kidney
- Bladder diverticulum
- Abnormal kidney location
- Vesicoureteral reflux
- Absent kidney
Afficher 2 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène SALL4 : spalt like transcription factor 4. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/sall4
Dante Labs. Gène SALL4 : spalt like transcription factor 4 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/sall4
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