Gène
RELN
reelin
- HGNC 9957↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000189056↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 5649↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 7q22.1
- Coordonnées
- Chromosome 7 : 103 471 789–103 989 658 (GRCh38)
- Exons
- 65 exons sur 517,9 kb
- Protéine
- 3 460 acides aminés
- Aussi appelé
- RL, PRO1598
- Transcrit MANE Select
- ENST00000428762.6NM_005045.4
- Type de locus
- gene with protein product
Génome de référenceGRCh38hg38
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Épilepsie (panel complet)
- Épilepsie
L'un des 171 gènes qui lui sont liés
Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.
- 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Structure de RELN
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 11,7 kb sur les 517,9 kb du gène ; 10 383 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit RELN
84
positions dans RELN où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 517,9 kb de RELN, introns compris, et pas seulement les 11,7 kb d'exons.
Gènes liés aux mêmes affections
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Partage 1 affection
- ABAT4-aminobutyrate aminotransferasePartage 1 affection
- ACTL6Bactin like 6BPartage 1 affection
- ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22Partage 1 affection
- ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1Partage 1 affection
- ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitPartage 1 affection
- AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2Partage 1 affection
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Partage 1 affection
- ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulatorPartage 1 affection
- ARXaristaless related homeoboxPartage 1 affection
- ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2Partage 1 affection
- ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Partage 1 affection
Traits associés à RELN
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que RELN peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Fewer or absent grooves in brain
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
- 4-layered lissencephaly
- EEG with focal epileptiform discharges
- Hallucinations of sound
- Intellectual disability
- Microlissencephaly
Afficher 36 traits supplémentaires
- Seizure affecting one half of brain
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Difficulty finding words
- Epilepsy
- Focal autonomic seizure with epigastric sensation/nausea/vomiting/other gastrointestinal phenomena
- Focal aware seizure
- Focal aware sensory seizure with auditory features
- Focal impaired awareness seizure
- Focal sensory seizure with auditory features
- Interictal epileptiform activity
- Profound global developmental delay
- Severe global developmental delay
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Abnormality of neuronal migration
- Agenesis of corpus callosum
- Degeneration of cerebellum
- Deja vu
- Focal automatism seizure
- Focal autonomic seizure
- Focal autonomic seizure with palpitations/tachycardia/bradycardia/asystole
- Focal clonic seizure
- Focal sensory seizure with cephalic sensation
- Focal sensory seizure with vestibular features
- Focal sensory seizure with visual features
- Nocturnal seizures
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Visual hallucinations
- Behavioral abnormality
- Depression
- Generalized-onset seizure
- Impulsivity
- Migraine
- Brain imaging abnormality
- Hypoplasia of the pons
- Small cerebellum
- Thick cerebral cortex
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Small head present at birth
- Abnormality of cranium
- Narrow forehead
- Prominent back of the head
- Sloping forehead
- Small forehead
- Small retruded chin
Afficher 6 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène RELN : reelin. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/reln
Dante Labs. Gène RELN : reelin [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/reln
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