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Gène

MAN1B1

mannosidase alpha class 1B member 1

Résumé

Localisation cytogénétique
9q34.3
Coordonnées
Chromosome 9 : 137 086 985–137 109 183 (GRCh38)
Exons
13 exons sur 22,2 kb
Protéine
699 acides aminés
Aussi appelé
MANA-ER, MRT15, ERManI, ERMan1
Transcrit MANE Select
ENST00000371589.9NM_016219.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

    • Glycosylations congénitales (CDG)

      • L'un des 98 gènes qui lui sont liés

        Un large groupe de maladies héréditaires dans lesquelles les chaînes de sucres (glycanes) ne sont pas correctement construites ni fixées aux protéines et aux lipides, touchant souvent le cerveau, le foie, la coagulation sanguine, la croissance et de nombreux autres systèmes de l'organisme. La plupart sont autosomiques récessives, mais certaines sont liées à l'X ou autosomiques dominantes.

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

    • Déficience intellectuelle

      • L'un des 233 gènes qui lui sont liés

        • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de MAN1B1

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 9, avec un crochet à l'emplacement de MAN1B1. MAN1B1 et 61 gènes à proximité sur le chromosome 9, de 136 598 084 à 137 598 083.Chromosome 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3136,6 Mb136,8 Mb137 Mb137,2 Mb137,4 MbEGFL7 : 136 658 284–136 672 684, brin directEGFL7AGPAT2 : 136 673 142–136 687 483, brin inverseAGPAT2DIPK1B : 136 712 302–136 724 742, brin direct : 136 738 167–136 748 453, brin inverseLCN10 : 136 738 167–136 743 356, brin inverseLCN6 : 136 744 017–136 748 531, brin inverseLCN6LCN8 : 136 754 386–136 758 543, brin inverseLCN8LCN15 : 136 759 634–136 766 255, brin inverseLCN15TMEM141 : 136 791 303–136 793 317, brin direct : 136 791 379–136 800 595, brin directCCDC183 : 136 796 338–136 807 741, brin directRABL6 : 136 807 848–136 841 187, brin directAJM1 : 136 842 478–136 848 801, brin directAJM1PHPT1 : 136 847 994–136 851 043, brin directPHPT1MAMDC4 : 136 850 943–136 860 802, brin directMAMDC4EDF1 : 136 862 113–136 866 343, brin inverseEDF1TRAF2 : 136 881 903–136 929 221, brin directTRAF2FBXW5 : 136 938 431–136 950 122, brin inverseC8G : 136 942 532–136 946 980, brin directC8GLCN12 : 136 949 391–136 956 535, brin directPTGDS : 136 975 053–136 981 750, brin direct : 136 977 518–136 985 435, brin directLCNL1 : 136 981 904–136 986 410, brin directLCNL1PAXX : 136 992 400–136 994 074, brin directPAXXCLIC3 : 136 994 608–136 996 729, brin inverseCLIC3ABCA2 : 137 007 226–137 028 915, brin inverseFUT7 : 137 030 174–137 032 825, brin inverse : 137 031 241–137 040 436, brin inverseNPDC1 : 137 037 577–137 046 700, brin inverseENTPD2 : 137 048 107–137 054 069, brin inverseENTPD2SAPCD2 : 137 062 127–137 070 593, brin inverseSAPCD2UAP1L1 : 137 077 470–137 084 544, brin directUAP1L1MAN1B1 : 137 086 985–137 109 183, brin directMAN1B1DPP7 : 137 110 540–137 118 309, brin inverseDPP7GRIN1 : 137 138 346–137 168 765, brin directGRIN1LRRC26 : 137 168 758–137 170 058, brin inverseLRRC26 : 137 168 854–137 171 984, brin inverseTMEM210 : 137 170 858–137 172 056, brin inverseTMEM210ANAPC2 : 137 174 784–137 189 028, brin inverseSSNA1 : 137 188 640–137 190 371, brin directTPRN : 137 191 617–137 204 193, brin inverseTMEM203 : 137 204 082–137 205 648, brin inverseNDOR1 : 137 205 662–137 219 371, brin directRNF229 : 137 217 494–137 219 361, brin directRNF208 : 137 219 577–137 222 312, brin inverseCYSRT1 : 137 225 174–137 226 315, brin directRNF224 : 137 226 908–137 229 640, brin directRNF224SLC34A3 : 137 230 757–137 236 555, brin directTUBB4B : 137 241 278–137 243 713, brin directTUBB4BCIMIP2A : 137 243 584–137 247 770, brin inverseSTPG3 : 137 250 608–137 253 483, brin directNELFB : 137 255 210–137 273 542, brin directNELFBTOR4A : 137 274 854–137 282 641, brin directNRARP : 137 299 631–137 302 271, brin inverseNRARPEXD3 : 137 306 894–137 423 911, brin inverseEXD3NOXA1 : 137 422 752–137 434 451, brin directNOXA1ENTPD8 : 137 434 362–137 441 881, brin inverseENTPD8NSMF : 137 447 570–137 459 576, brin inverseNSMFPNPLA7 : 137 459 952–137 550 560, brin inversePNPLA7MRPL41 : 137 550 424–137 552 555, brin directMRPL41DPH7 : 137 554 436–137 578 936, brin inverseDPH7ZMYND19 : 137 582 066–137 590 520, brin inverseZMYND19Schéma de MAN1B1 : 13 exons sur le brin direct du chromosome 9Exon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 7 sites connus associés à une maladieExon 9 : 7 sites connus associés à une maladieExon 11 : 2 sites connus associés à une maladieExon 12 : 2 sites connus associés à une maladieExon 13 : 3 sites connus associés à une maladieExon 1 : 137 086 985–137 087 218, 234 basesExon 2 : 137 088 075–137 088 183, 109 basesExon 3 : 137 088 869–137 089 005, 137 basesExon 4 : 137 096 237–137 096 391, 155 basesExon 5 : 137 097 828–137 097 937, 110 basesExon 6 : 137 099 696–137 099 881, 186 basesExon 7 : 137 101 005–137 101 153, 149 basesExon 8 : 137 101 484–137 101 672, 189 basesExon 9 : 137 106 125–137 106 315, 191 basesExon 10 : 137 106 689–137 106 809, 121 basesExon 11 : 137 107 250–137 107 447, 198 basesExon 12 : 137 107 531–137 107 662, 132 basesExon 13 : 137 108 388–137 109 183, 796 bases124681012135′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 2,7 kb sur les 22,2 kb du gène ; 2 100 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit MAN1B1

    35

    positions dans MAN1B1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 22,2 kb de MAN1B1, introns compris, et pas seulement les 2,7 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène MAN1B1 : mannosidase alpha class 1B member 1. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/man1b1

    Vancouver

    Dante Labs. Gène MAN1B1 : mannosidase alpha class 1B member 1 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/man1b1

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