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Gène

GCSH

glycine cleavage system protein H

Résumé

Localisation cytogénétique
16q23.2
Coordonnées
Chromosome 16 : 81 081 945–81 096 395 (GRCh38)
Exons
5 exons sur 14,5 kb
Protéine
173 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Transcrit MANE Select
ENST00000315467.9NM_004483.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Troubles héréditaires du métabolisme de la glycine et de la sérine

    • Encéphalopathie à glycine (hyperglycinémie non cétosique)Autosomique récessif

      Causée par des variants de GLDC, AMT ou GCSH (et, dans une forme atypique, SLC6A9), qui entraînent une concentration élevée de glycine dans le cerveau et peuvent provoquer des crises convulsives, un tonus musculaire faible et des troubles du développement.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le fait de connaître ce diagnostic permet un traitement par benzoate de sodium et dextrométorphane, qui peut réduire les crises convulsives dans certaines formes.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de GCSH

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 16, avec un crochet à l'emplacement de GCSH. GCSH et 12 gènes à proximité sur le chromosome 16, de 80 589 170 à 81 589 169.Chromosome 1616q23.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.380,6 Mb80,8 Mb81 Mb81,2 Mb81,4 MbCDYL2 : 80 597 907–80 804 611, brin inverseCDYL2 : 80 828 736–81 006 894, brin inverseCMC2 : 80 966 448–81 020 270, brin inverseCMC2CENPN : 81 006 506–81 033 558, brin directCENPN : 81 022 316–81 096 284, brin inverseATMIN : 81 035 809–81 047 350, brin directC16orf46 : 81 053 195–81 077 267, brin inverseC16orf46 : 81 053 587–81 096 296, brin inverseGCSH : 81 081 945–81 096 395, brin inverseGCSHPKD1L2 : 81 100 875–81 220 370, brin inverseBCO1 : 81 238 576–81 291 226, brin directBCO1GAN : 81 314 932–81 390 884, brin directGANCMIP : 81 444 800–81 711 762, brin directCMIPSchéma de GCSH : 5 exons sur le brin inverse du chromosome 16Exon 4 : 3 sites connus associés à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 3 sites connus associés à une maladieExon 5 : 81 081 945–81 082 963, 1 019 basesExon 4 : 81 084 463–81 084 594, 132 basesExon 3 : 81 087 601–81 087 664, 64 basesExon 2 : 81 090 601–81 090 680, 80 basesExon 1 : 81 096 131–81 096 395, 265 bases543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,6 kb sur les 14,5 kb du gène ; 522 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit GCSH

8

positions dans GCSH où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

1 d'entre elles (13 %) se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (1 site)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un génome entier couvre les 14,5 kb de GCSH, introns compris, et pas seulement les 1,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène GCSH : glycine cleavage system protein H. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/gcsh

Vancouver

Dante Labs. Gène GCSH : glycine cleavage system protein H [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/gcsh

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