Gène
AQP4
aquaporin 4
- HGNC 637↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000171885↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 361↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 18q11.2
- Coordonnées
- Chromosome 18 : 26 852 043–26 865 707 (GRCh38)
- Exons
- 5 exons sur 13,7 kb
- Protéine
- 323 acides aminés
- Aussi appelé
- MIWC, AQP-4, hAQP4
- Transcrit MANE Select
- ENST00000383168.9NM_001650.7
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Structure de AQP4
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 5,2 kb sur les 13,7 kb du gène ; 972 de ces bases codent pour la protéine.
Traits associés à AQP4
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que AQP4 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Cerebral subcortical cyst
- Clumsiness
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Impulsivity
- Intellectual disability
- More active than typical
- Ataxia
Afficher 12 traits supplémentaires
- Behavioral abnormality
- Difficulty articulating speech
- Diffuse swelling of cerebral white matter
- Dystonia
- Mental deterioration
- Progressive degeneration of movement
- Repeated seizures without recovery between them
- Unsteady walk
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Autism
- Cerebral white matter atrophy
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène AQP4 : aquaporin 4. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/aqp4
Dante Labs. Gène AQP4 : aquaporin 4 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/aqp4
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