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Gène

TNFAIP3

TNF alpha induced protein 3

Résumé

Localisation cytogénétique
6q23.3
Coordonnées
Chromosome 6 : 137 867 259–137 883 312 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 16,1 kb
Protéine
790 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
A20, OTUD7C
Transcrit MANE Select
ENST00000612899.5NM_001270508.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Maladies auto-inflammatoires monogéniques rares

    • Haploinsuffisance de A20 (HA20)Autosomique dominant

      Maladie de type Behçet avec ulcérations buccales et génitales, fièvres et auto-immunité, causée par des variants de TNFAIP3.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de TNFAIP3

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 6, avec un crochet à l'emplacement de TNFAIP3. TNFAIP3 et 4 gènes à proximité sur le chromosome 6, de 137 375 286 à 138 375 285.Chromosome 66q23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27137,4 Mb137,6 Mb137,8 Mb138 Mb138,2 MbOLIG3 : 137 492 199–137 494 394, brin inverseOLIG3TNFAIP3 : 137 867 259–137 883 312, brin directTNFAIP3PERP : 138 015 003–138 107 848, brin inversePERPARFGEF3 : 138 161 692–138 344 663, brin directARFGEF3PBOV1 : 138 215 986–138 218 491, brin inversePBOV1Schéma de TNFAIP3 : 9 exons sur le brin direct du chromosome 6Exon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 3 sites connus associés à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 8 sites connus associés à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 137 867 259–137 867 542, 284 basesExon 2 : 137 871 213–137 871 522, 310 basesExon 3 : 137 874 845–137 875 035, 191 basesExon 4 : 137 875 688–137 875 835, 148 basesExon 5 : 137 875 996–137 876 166, 171 basesExon 6 : 137 877 076–137 877 256, 181 basesExon 7 : 137 878 432–137 879 351, 920 basesExon 8 : 137 880 071–137 880 252, 182 basesExon 9 : 137 881 035–137 883 312, 2 278 bases1234567895′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,7 kb sur les 16,1 kb du gène ; 2 373 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit TNFAIP3

20

positions dans TNFAIP3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 16,1 kb de TNFAIP3, introns compris, et pas seulement les 4,7 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène TNFAIP3 : TNF alpha induced protein 3. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tnfaip3

Vancouver

Dante Labs. Gène TNFAIP3 : TNF alpha induced protein 3 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tnfaip3

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