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Gène

PACS2

phosphofurin acidic cluster sorting protein 2

Résumé

Localisation cytogénétique
14q32.33
Coordonnées
Chromosome 14 : 105 314 748–105 398 147 (GRCh38)
Exons
25 exons sur 83,4 kb
Protéine
904 acides aminés
Aussi appelé
KIAA0602
Symboles précédents
PACS1L
Transcrit MANE Select
ENST00000447393.6NM_001100913.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Épilepsie (panel complet)

      • Épilepsie

        L'un des 171 gènes qui lui sont liés

        Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de PACS2

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 14, avec un crochet à l'emplacement de PACS2. PACS2 et 18 gènes à proximité sur le chromosome 14, de 104 856 448 à 105 856 447.Chromosome 1414q32.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33105 Mb105,2 Mb105,4 Mb105,6 Mb105,8 MbCEP170B : 104 864 498–104 896 770, brin directCEP170BPLD4 : 104 924 713–104 937 784, brin directPLD4AHNAK2 : 104 937 244–104 978 374, brin inverseAHNAK2CLBA1 : 104 985 758–105 010 482, brin directCLBA1CDCA4 : 105 008 532–105 033 828, brin inverseCDCA4GPR132 : 105 048 658–105 065 940, brin inverseGPR132JAG2 : 105 140 982–105 168 919, brin inverseJAG2NUDT14 : 105 172 937–105 181 323, brin inverseNUDT14BRF1 : 105 209 277–105 315 589, brin inverseBRF1BTBD6 : 105 248 533–105 251 125, brin directBTBD6PACS2 : 105 314 748–105 398 147, brin directPACS2TEX22 : 105 398 525–105 450 106, brin directTEX22MTA1 : 105 419 808–105 470 737, brin directMTA1CRIP2 : 105 472 940–105 480 170, brin directCRIP2CRIP1 : 105 480 346–105 488 947, brin directCRIP1 : 105 487 199–105 492 267, brin directTEDC1 : 105 489 855–105 501 129, brin directTEDC1TMEM121 : 105 525 996–105 530 205, brin directIGHM : 105 851 705–105 856 218, brin inverseIGHMSchéma de PACS2 : 25 exons sur le brin direct du chromosome 14Exon 6 : 3 sites connus associés à une maladieExon 1 : 105 314 748–105 315 037, 290 basesExon 2 : 105 348 493–105 348 580, 88 basesExon 3 : 105 352 378–105 352 467, 90 basesExon 4 : 105 355 052–105 355 177, 126 basesExon 5 : 105 367 213–105 367 375, 163 basesExon 6 : 105 368 074–105 368 147, 74 basesExon 7 : 105 368 459–105 368 539, 81 basesExon 8 : 105 369 841–105 369 900, 60 basesExon 9 : 105 376 768–105 376 925, 158 basesExon 10 : 105 379 739–105 379 829, 91 basesExon 11 : 105 380 080–105 380 154, 75 basesExon 12 : 105 380 957–105 381 099, 143 basesExon 13 : 105 381 914–105 382 058, 145 basesExon 14 : 105 382 477–105 382 581, 105 basesExon 15 : 105 382 807–105 382 913, 107 basesExon 16 : 105 383 359–105 383 513, 155 basesExon 17 : 105 384 353–105 384 463, 111 basesExon 18 : 105 384 879–105 384 987, 109 basesExon 19 : 105 385 685–105 385 717, 33 basesExon 20 : 105 389 961–105 390 003, 43 basesExon 21 : 105 391 207–105 391 249, 43 basesExon 22 : 105 391 631–105 391 766, 136 basesExon 23 : 105 392 619–105 392 845, 227 basesExon 24 : 105 393 222–105 393 335, 114 basesExon 25 : 105 394 554–105 398 147, 3 594 bases15101520255′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 6,4 kb sur les 83,4 kb du gène ; 2 715 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit PACS2

    3

    positions dans PACS2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 83,4 kb de PACS2, introns compris, et pas seulement les 6,4 kb d'exons.

    Gènes liés aux mêmes affections

    Traits associés à PACS2

    L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PACS2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

    Abnormality of the nervous system

    Afficher 35 traits supplémentaires

    Liens externes

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène PACS2 : phosphofurin acidic cluster sorting protein 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pacs2

    Vancouver

    Dante Labs. Gène PACS2 : phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pacs2

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