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Gène

POMP

proteasome maturation protein

Résumé

Localisation cytogénétique
13q12.3
Coordonnées
Chromosome 13 : 28 659 130–28 678 959 (GRCh38)
Exons
6 exons sur 19,8 kb
Protéine
141 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant Autosomique récessif
Aussi appelé
HSPC014, UMP1
Symboles précédents
C13orf12
Transcrit MANE Select
ENST00000380842.5NM_015932.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Maladies auto-inflammatoires monogéniques rares

    • Auto-inflammation et auto-immunité liées à PTPN2Autosomique dominant

      Maladie inflammatoire et auto-immune à début précoce, notamment colite et arthrite, causée par des variants de PTPN2.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Interféronopathies de type I

    • Syndromes auto-inflammatoires associés au protéasome (CANDLE/PRAAS)Autosomique récessif

      Fièvres récurrentes, lésions cutanées, perte de tissu adipeux et problèmes articulaires causés par des défauts du protéasome (PSMB8, PSMB9, PSMB10, POMP et autres).

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de POMP

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 13, avec un crochet à l'emplacement de POMP. POMP et 4 gènes à proximité sur le chromosome 13, de 28 169 045 à 29 169 044.Chromosome 1313q12.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3428,2 Mb28,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 MbPAN3 : 28 138 193–28 295 335, brin directPAN3FLT1 : 28 299 540–28 495 288, brin inverseFLT1POMP : 28 659 130–28 678 959, brin directPOMPSLC46A3 : 28 659 982–28 719 018, brin inverseSLC46A3MTUS2 : 28 819 906–29 505 947, brin directMTUS2Schéma de POMP : 6 exons sur le brin direct du chromosome 13Exon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 28 659 130–28 659 187, 58 basesExon 2 : 28 662 410–28 662 507, 98 basesExon 3 : 28 664 509–28 664 569, 61 basesExon 4 : 28 668 473–28 668 574, 102 basesExon 5 : 28 672 339–28 672 432, 94 basesExon 6 : 28 678 035–28 678 959, 925 bases1234565′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,3 kb sur les 19,8 kb du gène ; 426 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit POMP

2

positions dans POMP où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 19,8 kb de POMP, introns compris, et pas seulement les 1,3 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène POMP : proteasome maturation protein. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pomp

Vancouver

Dante Labs. Gène POMP : proteasome maturation protein [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pomp

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