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Gène

ZIC2

Zic family zinc finger 2

Résumé

Localisation cytogénétique
13q32.3
Coordonnées
Chromosome 13 : 99 981 784–99 986 765 (GRCh38)
Exons
3 exons sur 5 kb
Protéine
532 acides aminés
Aussi appelé
HPE5
Transcrit MANE Select
ENST00000376335.8NM_007129.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Déficit hypophysaire combiné non acquis

    • L'hypopituitarisme congénital se caractérise par un déficit combiné en hormones hypophysaires, touchant notamment les lignées somatotrope, thyréotrope, lactotrope, corticotrope ou gonadotrope, provoqué par des mutations de facteurs de transcription impliqués dans le développement de l'hypophyse.

      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de ZIC2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 13, avec un crochet à l'emplacement de ZIC2. ZIC2 et 4 gènes à proximité sur le chromosome 13, de 99 484 275 à 100 484 274.Chromosome 1313q32.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3499,6 Mb99,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 MbTM9SF2 : 99 446 311–99 564 048, brin directTM9SF2CLYBL : 99 606 631–99 909 459, brin directCLYBLZIC5 : 99 962 964–99 971 767, brin inverseZIC5ZIC2 : 99 981 784–99 986 765, brin directZIC2PCCA : 100 089 015–100 530 437, brin directPCCASchéma de ZIC2 : 3 exons sur le brin direct du chromosome 13Exon 1 : 14 sites connus associés à une maladieExon 2 : 11 sites connus associés à une maladieExon 3 : 4 sites connus associés à une maladieExon 1 : 99 981 784–99 983 139, 1 356 basesExon 2 : 99 984 946–99 985 109, 164 basesExon 3 : 99 985 323–99 986 765, 1 443 bases1235′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3 kb sur les 5 kb du gène ; 1 599 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ZIC2

30

positions dans ZIC2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 5 kb de ZIC2, introns compris, et pas seulement les 3 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ZIC2 : Zic family zinc finger 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/zic2

Vancouver

Dante Labs. Gène ZIC2 : Zic family zinc finger 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/zic2

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