Gène
JARID2
jumonji and AT-rich interaction domain containing 2
- HGNC 6196↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000008083↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 3720↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 6p22.3
- Coordonnées
- Chromosome 6 : 15 246 069–15 522 042 (GRCh38)
- Exons
- 18 exons sur 276 kb
- Protéine
- 1 246 acides aminés
- Symboles précédents
- JMJ
- Transcrit MANE Select
- ENST00000341776.7NM_004973.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Aucun rapport Genome Test ne lit encore JARID2. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de JARID2
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 6 kb sur les 276 kb du gène ; 3 741 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit JARID2
10
positions dans JARID2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 276 kb de JARID2, introns compris, et pas seulement les 6 kb d'exons.
Traits associés à JARID2
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que JARID2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Full lips
- High frontal hairline
- Abnormally small head
- Big calvaria
- Broad forehead
- Bulbous nose
- Cleft lip
- Cleft palate
Afficher 19 traits supplémentaires
- Deep philtrum
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Exaggerated cupid's bow
- Eye folds
- Frontal bossing
- Midface retrusion
- Monobrow
- Pointed chin
- Prominent brow
- Prominent forehead
- Receding chin
- Short philtrum
- Smooth philtrum
- Sparse eyebrow
- Thick eyebrow
- Triangular face
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal bridge
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Autism spectrum disorder
- Intellectual disability
- Abnormal gait
- Aggressive behavior
- Attention deficit
- Epilepsy
- Obsessive compulsive behavior
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène JARID2 : jumonji and AT-rich interaction domain containing 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/jarid2
Dante Labs. Gène JARID2 : jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/jarid2
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