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Gène

AKT1

AKT serine/threonine kinase 1

Résumé

Localisation cytogénétique
14q32.33
Coordonnées
Chromosome 14 : 104 769 349–104 795 748 (GRCh38)
Exons
15 exons sur 26,4 kb
Protéine
480 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
RAC, PKB, PRKBA, AKT, RAC-alpha
Transcrit MANE Select
ENST00000649815.2NM_001382430.1
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Syndrome de Cowden (syndrome des hamartomes tumoraux liés à PTEN)

    • Syndrome de hamartomes tumoraux PTENAutosomique dominant

      Le spectre des affections liées à PTEN, incluant les syndromes de Cowden et de Bannayan-Riley-Ruvalcaba, caractérisées par des hamartomes et un risque accru de cancers du sein, de la thyroïde, de l'endomètre, du rein et d'autres organes.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Une surveillance régulière du sein, de la thyroïde, de l'endomètre, du rein, de l'intestin et de la peau, ainsi que le dépistage des apparentés.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de AKT1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 14, avec un crochet à l'emplacement de AKT1. AKT1 et 16 gènes à proximité sur le chromosome 14, de 104 282 549 à 105 282 548.Chromosome 1414q32.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33104,4 Mb104,6 Mb104,8 Mb105 Mb105,2 MbTMEM179 : 104 474 678–104 605 647, brin inverseTMEM179C14orf180 : 104 579 550–104 590 515, brin directC14orf180INF2 : 104 681 146–104 722 535, brin directINF2ADSS1 : 104 724 174–104 747 523, brin directADSS1SIVA1 : 104 753 122–104 768 494, brin directSIVA1AKT1 : 104 769 349–104 795 748, brin inverseAKT1ZBTB42 : 104 799 415–104 804 712, brin directZBTB42CEP170B : 104 864 498–104 896 770, brin directCEP170BPLD4 : 104 924 713–104 937 784, brin directPLD4AHNAK2 : 104 937 244–104 978 374, brin inverseAHNAK2CLBA1 : 104 985 758–105 010 482, brin directCLBA1CDCA4 : 105 008 532–105 033 828, brin inverseCDCA4GPR132 : 105 048 658–105 065 940, brin inverseGPR132JAG2 : 105 140 982–105 168 919, brin inverseJAG2NUDT14 : 105 172 937–105 181 323, brin inverseNUDT14BRF1 : 105 209 277–105 315 589, brin inverseBRF1BTBD6 : 105 248 533–105 251 125, brin directBTBD6Schéma de AKT1 : 15 exons sur le brin inverse du chromosome 14Exon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 15 : 104 769 349–104 770 420, 1 072 basesExon 14 : 104 770 745–104 770 847, 103 basesExon 13 : 104 772 365–104 772 452, 88 basesExon 12 : 104 772 878–104 773 092, 215 basesExon 11 : 104 773 251–104 773 379, 129 basesExon 10 : 104 773 455–104 773 580, 126 basesExon 9 : 104 773 912–104 773 980, 69 basesExon 8 : 104 774 938–104 775 003, 66 basesExon 7 : 104 775 076–104 775 207, 132 basesExon 6 : 104 775 652–104 775 799, 148 basesExon 5 : 104 776 659–104 776 770, 112 basesExon 4 : 104 780 088–104 780 216, 129 basesExon 3 : 104 792 598–104 792 722, 125 basesExon 2 : 104 793 127–104 793 304, 178 basesExon 1 : 104 795 484–104 795 748, 265 bases1510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3 kb sur les 26,4 kb du gène ; 1 443 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit AKT1

3

positions dans AKT1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 26,4 kb de AKT1, introns compris, et pas seulement les 3 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène AKT1 : AKT serine/threonine kinase 1. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/akt1

Vancouver

Dante Labs. Gène AKT1 : AKT serine/threonine kinase 1 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/akt1

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