Gène
PIEZO2
piezo type mechanosensitive ion channel component 2
- HGNC 26270↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000154864↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 63895↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 18p11.22-p11.21
- Coordonnées
- Chromosome 18 : 10 670 247–11 149 569 (GRCh38)
- Exons
- 56 exons sur 479,3 kb
- Protéine
- 2 865 acides aminés
- Aussi appelé
- FLJ23403, FLJ23144, HsT748, HsT771, FLJ34907
- Symboles précédents
- FAM38B2, C18orf30, C18orf58, FAM38B
- Transcrit MANE Select
- ENST00000674853.1NM_001378183.1
- Type de locus
- gene with protein product
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Aucun rapport Genome Test ne lit encore PIEZO2. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de PIEZO2
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 10,9 kb sur les 479,3 kb du gène ; 8 598 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit PIEZO2
72
positions dans PIEZO2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 479,3 kb de PIEZO2, introns compris, et pas seulement les 10,9 kb d'exons.
Traits associés à PIEZO2
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PIEZO2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of limbs
- Congenital finger flexion contractures
- Limited wrist extension
- Shallow palm line
- Dropped arches
- Fused forearm bones
- Long slender fingers
- Lower limb muscle weakness
- Permanent flexion of the finger
Afficher 22 traits supplémentaires
- Talipes
- Absent palm lines
- Atypical position of finger
- Club foot on both sides
- Decreased arm strength
- Gap between 1st and 2nd toes
- Recurrent patellar dislocation
- Curvature of little finger
- Finger syndactyly
- Front half of foot turns inward
- Absent phalangeal crease
- Camptodactyly of toe
- Club feet
- Curvature of digit
- Dislocated hip since birth
- Inability to straighten knee
- Joint contracture of the hand
- Overlapping toe
- Short finger bones
- Single transverse palmar crease
- Ulnar deviation of the hand or of fingers of the hand
- Webbed fingers
Abnormality of the musculoskeletal system
- Distal arthrogryposis
- Hunched back
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Rounded shoulders
- Scoliosis
- Absent/small skeletal muscles
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Funnel chest
Afficher 21 traits supplémentaires
- Joint stiffness
- Low muscle tone
- Muscle degeneration
- Muscular dystrophy
- Decreased muscle mass
- Permanent flexion of the finger or toe
- Pigeon chest
- Spasticity and rigidity of muscles
- Abnormal vertebral body morphology
- Limitation of joint mobility
- Abnormal formation of the hip
- Abnormality of the sternum
- Congenital contracture
- Decreased hip abduction
- Excessive inward curvature of lower spine
- Firm muscles
- Flexed joint that cannot be straightened
- Generalized decreased muscle tone
- Kyphoscoliosis
- Poor head control
- Thoracolumbar scoliosis
Abnormality of head or neck
- Cleft palate
- Dandy-Walker malformation
- Decreased facial expression
- High palate
- Little lower jaw
- Abnormally small head
- Bifid uvula
- Dimple chin
Afficher 19 traits supplémentaires
- Expressionless face
- Narrow mouth
- Narrow opening between the eyelids
- Receding chin
- Short opening between the eyelids
- Submucous cleft hard palate
- Triangular face
- Facial asymmetry
- Eye folds
- Fixed facial expression
- High, narrow palate
- Long nose
- Long philtrum
- Myopathic facies
- Nasal tip, upturned
- Short neck
- Thin red part of the upper lip
- Wide nasal bridge
- Wider-than-typical soft spot of skull
Abnormality of the nervous system
- Absent reflexes
- Decreased reflex response
- Difficulty articulating speech
- Intellectual disability
- Motor delay
- Global developmental delay
- Specific learning disability
- Attention deficit
Afficher 17 traits supplémentaires
- Abnormal cerebellar vermis morphology
- Absent septum pellucidum
- Agenesis of corpus callosum
- Chiari type I malformation
- Intellectual disability, mild
- Small cerebellum
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Delayed ability to walk
- Epilepsy
- Inability to walk
- Inferior cerebellar vermis hypoplasia
- Poor fine motor coordination
- Primitive reflex
- Sensory ataxia
- Sensory axonal neuropathy
- Small brainstem
- Wide based walk
Abnormality of the eye
- Deeply set eye
- Drooping upper eyelid
- Duane anomaly
- Eye muscle paralysis
- Farsightedness
- Abnormal electroretinogram
- Optic atrophy
- Retinal fold
Afficher 8 traits supplémentaires
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormality of the kidney
- Abnormality of the penis
- Abnormality of the upper urinary tract
- Absent kidney
- Absent/small kidney
- Epispadias
- Hydronephrosis
- Hydroureter
Afficher 7 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène PIEZO2 : piezo type mechanosensitive ion channel component 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/piezo2
Dante Labs. Gène PIEZO2 : piezo type mechanosensitive ion channel component 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/piezo2
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