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Gène

TP53

tumor protein p53

Résumé

Localisation cytogénétique
17p13.1
Coordonnées
Chromosome 17 : 7 668 421–7 687 490 (GRCh38)
Exons
11 exons sur 19,1 kb
Protéine
393 acides aminés
Aussi appelé
p53, LFS1
Transcrit MANE Select
ENST00000269305.9NM_000546.6
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Cancer du rein

    • Tumeur maligne primitive ou métastatique touchant le rein.

      • 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort

  • Syndrome de Li-Fraumeni

    • Autosomique dominant

      Un syndrome de prédisposition au cancer lié à TP53, caractérisé par la survenue précoce de sarcomes, de cancers du sein, de tumeurs cérébrales, de corticosurrénalomes et de leucémies.

      • ClinGen juge le lien définitif
      • 5 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      • Dans la liste ACMG des résultats secondaires
      Actionnabilité

      Surveillance par IRM corporelle totale, réduction maximale de l'exposition aux rayonnements, dépistage du cancer de la corticosurrénale, dépistage en cascade, diagnostic prénatal/préimplantatoire

  • Néoplasie endocrine maligne

    • Une tumeur maligne touchant les glandes endocrines. Parmi les exemples représentatifs figurent le carcinome de la glande thyroïde, le carcinome de la glande parathyroïde, le carcinome de l'hypophyse et le carcinome corticosurrénalien.

      • 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort

  • Tumeur de l'appareil urinaire et rénal

    • Néoplasie de l'appareil urinaire

      Tumeur bénigne ou maligne, primitive ou métastatique, touchant l'appareil urinaire.

      • 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort

Structure de TP53

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
  • Variants avec une page
Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de TP53. TP53 et 70 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 7 177 956 à 8 177 955.Chromosome 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37,2 Mb7,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 MbASGR1 : 7 172 427–7 179 666, brin inverseASGR1DLG4 : 7 187 187–7 219 836, brin inverseDLG4ACADVL : 7 217 125–7 225 273, brin directDVL2 : 7 225 338–7 234 538, brin inversePHF23 : 7 235 029–7 239 722, brin inverseGABARAP : 7 240 008–7 242 486, brin inverse : 7 240 427–7 244 635, brin inverseCTDNEP1 : 7 243 583–7 252 841, brin inverse : 7 246 829–7 262 089, brin inverseELP5 : 7 250 818–7 260 165, brin directELP5CLDN7 : 7 257 359–7 264 016, brin inverseCLDN7SLC2A4 : 7 281 664–7 289 241, brin directYBX2 : 7 288 253–7 294 750, brin inverseYBX2EIF5A : 7 306 944–7 312 506, brin directGPS2 : 7 309 470–7 315 564, brin inverse : 7 312 661–7 319 174, brin inverseNEURL4 : 7 315 628–7 329 393, brin inverseNEURL4ACAP1 : 7 332 960–7 351 478, brin directKCTD11 : 7 351 889–7 354 944, brin directKCTD11TMEM95 : 7 355 123–7 357 219, brin directTMEM95TNK1 : 7 380 534–7 389 779, brin directTNK1PLSCR3 : 7 389 727–7 397 054, brin inversePLSCR3TMEM256-PLSCR3 : 7 389 734–7 404 097, brin inverseTMEM256 : 7 402 774–7 404 138, brin inverseNLGN2 : 7 404 684–7 419 860, brin directSPEM1 : 7 420 323–7 421 637, brin directSPEM2 : 7 425 563–7 427 568, brin directSPEM3 : 7 428 857–7 432 820, brin direct : 7 428 861–7 436 278, brin directTMEM102 : 7 435 344–7 437 679, brin directFGF11 : 7 438 128–7 444 937, brin directFGF11CHRNB1 : 7 445 004–7 457 710, brin directCHRNB1ZBTB4 : 7 459 366–7 484 278, brin inverseZBTB4SLC35G6 : 7 481 446–7 483 496, brin directSLC35G6POLR2A : 7 484 366–7 514 616, brin directPOLR2ATNFSF12 : 7 548 508–7 557 890, brin directTNFSF12-TNFSF13 : 7 549 099–7 561 601, brin directTNFSF13 : 7 558 251–7 561 660, brin directSENP3 : 7 561 867–7 571 969, brin directSENP3-EIF4A1 : 7 563 287–7 578 715, brin directEIF4A1 : 7 572 718–7 579 007, brin directCD68 : 7 579 380–7 582 515, brin directMPDU1 : 7 583 214–7 594 419, brin directSOX15 : 7 588 178–7 590 101, brin inverseSOX15FXR2 : 7 591 230–7 614 916, brin inverseFXR2SHBG : 7 613 946–7 633 469, brin directSHBGSAT2 : 7 626 234–7 627 879, brin inverseSAT2ATP1B2 : 7 646 627–7 657 771, brin directATP1B2TP53 : 7 668 421–7 687 490, brin inverseTP53WRAP53 : 7 686 071–7 703 505, brin directWRAP53EFNB3 : 7 705 172–7 711 372, brin directEFNB3DNAH2 : 7 717 728–7 833 742, brin directDNAH2KDM6B : 7 834 193–7 854 808, brin directKDM6BTMEM88 : 7 855 057–7 856 114, brin directTMEM88NAA38 : 7 856 681–7 885 238, brin inverseNAA38CYB5D1 : 7 857 696–7 862 282, brin directCYB5D1CHD3 : 7 884 787–7 912 760, brin directCHD3RNF227 : 7 913 238–7 916 377, brin inverseKCNAB3 : 7 920 956–7 929 856, brin inverseKCNAB3 : 7 925 931–7 930 622, brin inverseTRAPPC1 : 7 930 345–7 932 123, brin inverseTRAPPC1CNTROB : 7 932 101–7 949 953, brin directGUCY2D : 8 002 615–8 020 342, brin directGUCY2DALOX15B : 8 039 011–8 049 134, brin directALOX15BALOX12B : 8 068 594–8 087 716, brin inverseALOX12BALOXE3 : 8 095 900–8 119 047, brin inverseALOXE3HES7 : 8 120 592–8 124 114, brin inverseHES7PER1 : 8 140 467–8 156 506, brin inversePER1 : 8 150 816–8 162 975, brin inverseVAMP2 : 8 159 149–8 163 584, brin inverseVAMP2TMEM107 : 8 172 440–8 176 408, brin inverseTMEM107Schéma de TP53 : 11 exons sur le brin inverse du chromosome 17Exon 11 : 2 sites connus associés à une maladieExon 10 : 34 sites connus associés à une maladieExon 9 : 24 sites connus associés à une maladieExon 8 : 87 sites connus associés à une maladieExon 7 : 72 sites connus associés à une maladieExon 6 : 65 sites connus associés à une maladieExon 5 : 118 sites connus associés à une maladieExon 4 : 115 sites connus associés à une maladieExon 3 : 10 sites connus associés à une maladieExon 2 : 8 sites connus associés à une maladieExon 11 : 7 668 421–7 669 690, 1 270 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 11. Les afficherExon 10 : 7 670 609–7 670 715, 107 bases. 13 variants avec une page dans l'exon 10. Les afficherExon 9 : 7 673 535–7 673 608, 74 bases. 4 variants avec une page dans l'exon 9. Les afficherExon 8 : 7 673 701–7 673 837, 137 bases. 25 variants avec une page dans l'exon 8. Les afficherExon 7 : 7 674 181–7 674 290, 110 bases. 20 variants avec une page dans l'exon 7. Les afficherExon 6 : 7 674 859–7 674 971, 113 bases. 18 variants avec une page dans l'exon 6. Les afficherExon 5 : 7 675 053–7 675 236, 184 bases. 39 variants avec une page dans l'exon 5. Les afficherExon 4 : 7 675 994–7 676 272, 279 bases. 23 variants avec une page dans l'exon 4. Les afficherExon 3 : 7 676 382–7 676 403, 22 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 3. Les afficherExon 2 : 7 676 521–7 676 622, 102 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 2. Les afficherExon 1 : 7 687 377–7 687 490, 114 bases1110864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,5 kb sur les 19,1 kb du gène ; 1 182 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de TP53

596

positions de TP53 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 19,1 kb de TP53, introns compris, et pas seulement les 2,5 kb d'exons.

Variants avec une page (162)

Les variants TP53 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

VariantHGVS c.Exon ou intronPosition (GRCh38)Classification ClinVarStatut de révision
A138Pc.412G>CExon 57 675 200Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
A138Vc.413C>TExon 57 675 199Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
A161_Y163delinsDc.482_487delExon 57 675 124Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
A347Dc.1040C>AExon 107 670 669Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.-29+1G>TIntron 17 687 376Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.97-1G>AIntron 37 676 273Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.375+5G>AIntron 47 675 989Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.919+1G>AIntron 87 673 700Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.993+1delIntron 97 673 533Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
C124Xc.372C>AExon 47 675 997Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts

Voir les 162 variants TP53 →

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à TP53

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TP53 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène TP53 : tumor protein p53. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tp53

Vancouver

Dante Labs. Gène TP53 : tumor protein p53 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tp53

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