Gène
OCRL
OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase
- HGNC 8108(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000122126(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 4952(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- Xq26.1
- Coordonnées
- Chromosome X : 129 540 259–129 592 556 (GRCh38)
- Exons
- 24 exons sur 52,3 kb
- Protéine
- 901 acides aminés
- Hérédité
- Récessif lié à l’X
- Aussi appelé
- OCRL1, Dent-2
- Transcrit MANE Select
- ENST00000371113.9NM_000276.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Maladie de Dent et syndrome de Lowe
- Syndrome de Lowe (syndrome oculo-cérébro-rénal)Récessif lié à l’X
Affection liée à l'chromosome X, causée par des variants d'OCRL, avec cataractes congénitales, retard du développement et dysfonctionnement des tubules rénaux chez les hommes.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 7 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Le fait de connaître ce diagnostic oriente la prise en charge ophtalmologique, développementale et rénale, et un examen des yeux peut être proposé aux femmes porteuses.
- Maladie de DentRécessif lié à l’X
Trouble des tubules rénaux lié à l'chromosome X, causé par des variants dans CLCN5 ou OCRL, avec protéinurie de bas poids moléculaire, calciurie élevée, calculs rénaux et maladie rénale chronique évolutive chez les hommes.
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Le fait de connaître ce diagnostic permet un suivi et des mesures visant à réduire la calciurie et à ralentir la lésion rénale, ainsi qu'un dépistage chez les apparentées de sexe féminin qui peuvent être porteuses.
Transmission
- Récessif lié à l’X
- La modification se situe sur le chromosome X : une seule copie affecte les hommes, qui n'en possèdent qu'un, tandis que les femmes qui n'en ont qu'une sont généralement porteuses. Une mère porteuse la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
Structure de OCRL
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 5,2 kb sur les 52,3 kb du gène ; 2 706 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit OCRL
99
positions dans OCRL où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
1 d'entre elles (1 %) se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
- Low mappability (1 site)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un génome entier couvre les 52,3 kb de OCRL, introns compris, et pas seulement les 5,2 kb d'exons.
Traits associés à OCRL
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que OCRL peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Frontal bossing
- Full cheeks
- Long face
- Sparse scalp hair
- Abnormal dentition
- Abnormal tooth enamel
- Big lower jaw
- Decreased number of teeth
Afficher 19 traits supplémentaires
- Deep philtrum
- Delayed eruption of teeth
- Dental cavities
- Dental crowding
- Drooping lower lip
- Flat back of skull
- Gum disease
- Inflamed gums
- Inflammation of the lips
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Narrow palate
- Odontogenic neoplasm
- Open bite
- Open mouth
- Taurodontia
- Thin red part of the upper lip
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Thin dental enamel
Laboratory abnormality
- Elevated urine calcium levels
- Low-molecular-weight proteinuria
- Abnormal urinary amino-acid findings
- Dehydration
- High urine protein levels
- Low blood sodium levels
- Proximal renal tubular acidosis
- Abnormal circulating calcium-phosphate regulating hormone concentration
Afficher 17 traits supplémentaires
- Deficient in vitamin D
- Elevated blood creatine phosphokinase
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Increased circulating lactate dehydrogenase concentration
- Joint swelling
- Low blood phosphate level
- Low blood potassium levels
- Blood in urine
- Elevated serum cholesterol
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Hypoammonemia
- Oligosacchariduria
- Bicarbonaturia
- High urine phosphate levels
- Reduced Inositol polyphosphate 5-phosphatase OCRL-1 activity in cultured fibroblasts
- Renal Fanconi syndrome
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Arthritis
- Double-Jointed
- Recurrent fractures
- Scoliosis
- Softening of the bones
- Abnormal shape of end part of bone
- Abnormality of the ribs
Afficher 6 traits supplémentaires
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal renal tubule morphology
- Glomerulopathy
- Renal failure
- Undescended testes
- Absent sperm in semen
- Increased calcium level in kidney
- Kidney stone
- Multiple kidney cysts
Afficher 4 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène OCRL : OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ocrl
Dante Labs. Gène OCRL : OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ocrl
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