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Gène

SRD5A3

steroid 5 alpha-reductase 3

Résumé

Localisation cytogénétique
4q12
Coordonnées
Chromosome 4 : 55 346 242–55 373 100 (GRCh38)
Exons
5 exons sur 26,9 kb
Protéine
318 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
FLJ13352, SRD5A2L, SRD5A2L1
Transcrit MANE Select
ENST00000264228.9NM_024592.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Glycosylations congénitales (CDG)

    • SRD5A3-CDGAutosomique récessif

      Une glycosylation congénitale causée par des variants de SRD5A3, avec anomalies oculaires, troubles de l'équilibre, retard de développement et modifications cutanées.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    • L'un des 98 gènes qui lui sont liés

      Un large groupe de maladies héréditaires dans lesquelles les chaînes de sucres (glycanes) ne sont pas correctement construites ni fixées aux protéines et aux lipides, touchant souvent le cerveau, le foie, la coagulation sanguine, la croissance et de nombreux autres systèmes de l'organisme. La plupart sont autosomiques récessives, mais certaines sont liées à l'X ou autosomiques dominantes.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de SRD5A3

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 4, avec un crochet à l'emplacement de SRD5A3. SRD5A3 et 8 gènes à proximité sur le chromosome 4, de 54 859 671 à 55 859 670.Chromosome 44q12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.255 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 Mb55,8 MbKDR : 55 078 144–55 125 623, brin inverseKDR : 55 346 228–55 388 368, brin directSRD5A3 : 55 346 242–55 373 100, brin directSRD5A3TMEM165 : 55 395 624–55 453 888, brin directTMEM165CLOCK : 55 427 903–55 547 491, brin inverseCLOCKPDCL2 : 55 556 514–55 592 245, brin inversePDCL2NMU : 55 595 229–55 636 800, brin inverseNMUEXOC1L : 55 819 790–55 837 489, brin directEXOC1LEXOC1 : 55 853 628–55 905 165, brin directEXOC1Schéma de SRD5A3 : 5 exons sur le brin direct du chromosome 4Exon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 3 sites connus associés à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 55 346 242–55 346 557, 316 basesExon 2 : 55 359 346–55 359 488, 143 basesExon 3 : 55 364 074–55 364 271, 198 basesExon 4 : 55 367 588–55 367 722, 135 basesExon 5 : 55 369 832–55 373 100, 3 269 bases123455′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,1 kb sur les 26,9 kb du gène ; 957 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SRD5A3

12

positions dans SRD5A3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

4 d'entre elles (33 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Segmental duplications (4 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un génome entier couvre les 26,9 kb de SRD5A3, introns compris, et pas seulement les 4,1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SRD5A3 : steroid 5 alpha-reductase 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/srd5a3

Vancouver

Dante Labs. Gène SRD5A3 : steroid 5 alpha-reductase 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/srd5a3

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