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Gène

BCOR

BCL6 corepressor

Résumé

Localisation cytogénétique
Xp11.4
Coordonnées
Chromosome X : 40 051 251–40 097 958 (GRCh38)
Exons
15 exons sur 46,7 kb
Protéine
1 755 acides aminés
Aussi appelé
FLJ20285, KIAA1575
Transcrit MANE Select
ENST00000378444.9NM_001123385.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Microphtalmie, anophtalmie et colobome

    • Microphtalmie syndromique

      Microphtalmie accompagnée de signes en dehors de l'œil, causée par des variations dans des gènes tels que SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 et BMP4.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un diagnostic génétique oriente le dépistage des signes associés, tels que les troubles des hormones hypophysaires liés à SOX2 ou OTX2, et permet d'évaluer le risque de récurrence.

Structure de BCOR

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de BCOR. BCOR et 0 gène à proximité sur le chromosome X, de 39 574 605 à 40 574 604.Chromosome XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2839,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 MbBCOR : 40 051 251–40 097 958, brin inverseBCORSchéma de BCOR : 15 exons sur le brin inverse du chromosome XExon 15 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 3 sites connus associés à une maladieExon 10 : 2 sites connus associés à une maladieExon 9 : 7 sites connus associés à une maladieExon 8 : 3 sites connus associés à une maladieExon 7 : 9 sites connus associés à une maladieExon 6 : 6 sites connus associés à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 30 sites connus associés à une maladieExon 15 : 40 051 251–40 052 400, 1 150 basesExon 14 : 40 053 886–40 054 042, 157 basesExon 13 : 40 054 256–40 054 333, 78 basesExon 12 : 40 055 368–40 055 513, 146 basesExon 11 : 40 057 155–40 057 321, 167 basesExon 10 : 40 062 139–40 062 393, 255 basesExon 9 : 40 062 746–40 063 071, 326 basesExon 8 : 40 063 608–40 063 952, 345 basesExon 7 : 40 064 336–40 064 599, 264 basesExon 6 : 40 070 973–40 071 159, 187 basesExon 5 : 40 071 637–40 071 690, 54 basesExon 4 : 40 072 349–40 075 180, 2 832 basesExon 3 : 40 076 454–40 076 532, 79 basesExon 2 : 40 077 844–40 077 969, 126 basesExon 1 : 40 097 215–40 097 958, 744 bases15141210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6,9 kb sur les 46,7 kb du gène ; 5 268 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit BCOR

73

positions dans BCOR où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 46,7 kb de BCOR, introns compris, et pas seulement les 6,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène BCOR : BCL6 corepressor. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/bcor

Vancouver

Dante Labs. Gène BCOR : BCL6 corepressor [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/bcor

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