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Gène

ATM

ATM serine/threonine kinase

Résumé

Localisation cytogénétique
11q22.3
Coordonnées
Chromosome 11 : 108 223 067–108 369 102 (GRCh38)
Exons
63 exons sur 146 kb
Protéine
3 056 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant Autosomique récessif
Aussi appelé
TEL1, TELO1
Symboles précédents
ATA, ATDC, ATC, ATD
Transcrit MANE Select
ENST00000675843.1NM_000051.4
Type de locus
gene with protein product

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Ataxie-télangiectasie

    • Autosomique récessif

      Ataxie cérébelleuse progressive, télangiectasies, déficit immunitaire et prédisposition au cancer causés par des altérations biallèliques du gène ATM.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 8 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le diagnostic guide la prévention des infections et le traitement substitutif par immunoglobulines, la limitation de l'exposition aux rayonnements ionisants, la surveillance du cancer et des poumons, ainsi que le dépistage porteur chez les apparentés.

  • Infertilité féminine

    • Diminution ou absence de la capacité à concevoir chez la femme.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 8 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Gènes du cancer du sein et de l'ovaire autres que BRCA1/2

    • Prédisposition au cancer liée à ATMAutosomique dominant

      Un variant unique de ATM augmente modérément le risque de cancer du sein et est associé au cancer du pancréas et de la prostate.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un dépistage mammaire renforcé est généralement recommandé ; les porteurs dont le partenaire porte également un variant de ATM peuvent souhaiter connaître le risque d'ataxie-télangiectasie chez leurs enfants.

    • Cancer du sein héréditaireAutosomique dominant

      Prédisposition héréditaire au cancer du sein due à des variants de l'un de plusieurs gènes.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un dépistage mammaire plus précoce et plus intensif, y compris par IRM, peut être recommandé selon le gène.

Regroupements plus larges

  • Autres erreurs innées de l'immunité

    • Déficit immunitaire

      L'un des 170 gènes qui lui sont liés

      Maladie caractérisée par une déficience ou une anomalie des mécanismes de l'immunité, qu'elle soit cellulaire ou humorale.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 8 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      HSCT pour le SCID et les DIP sévères ; traitement substitutif par immunoglobulines (IVIG/SCIG) pour les déficits en anticorps ; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pour l'APDS ; thérapie génique pour l'ADA-SCID ; abatacept pour le déficit en CTLA4/LRBA ; antibioprophylaxie ; G-CSF pour la CGD

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de ATM

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
  • Variants avec une page
Chromosome 11, avec un crochet à l'emplacement de ATM. ATM et 9 gènes à proximité sur le chromosome 11, de 107 796 085 à 108 796 084.Chromosome 1111q22.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25107,8 Mb108 Mb108,2 Mb108,4 Mb108,6 MbSLC35F2 : 107 790 455–107 928 293, brin inverseSLC35F2RAB39A : 107 928 448–107 968 143, brin directRAB39ACUL5 : 108 008 821–108 107 781, brin directCUL5ACAT1 : 108 116 695–108 148 957, brin directACAT1NPAT : 108 155 267–108 222 659, brin inverseNPATATM : 108 223 067–108 369 102, brin directATMC11orf65 : 108 308 519–108 467 536, brin inverseC11orf65POGLUT3 : 108 472 106–108 498 603, brin inversePOGLUT3EXPH5 : 108 505 435–108 593 780, brin inverseEXPH5DDX10 : 108 665 053–108 940 999, brin directDDX10Schéma de ATM : 63 exons sur le brin direct du chromosome 11Exon 2 : 19 sites connus associés à une maladieExon 3 : 28 sites connus associés à une maladieExon 4 : 36 sites connus associés à une maladieExon 5 : 50 sites connus associés à une maladieExon 6 : 41 sites connus associés à une maladieExon 7 : 71 sites connus associés à une maladieExon 8 : 54 sites connus associés à une maladieExon 9 : 49 sites connus associés à une maladieExon 10 : 102 sites connus associés à une maladieExon 11 : 54 sites connus associés à une maladieExon 12 : 20 sites connus associés à une maladieExon 13 : 66 sites connus associés à une maladieExon 14 : 38 sites connus associés à une maladieExon 15 : 31 sites connus associés à une maladieExon 16 : 20 sites connus associés à une maladieExon 17 : 48 sites connus associés à une maladieExon 18 : 45 sites connus associés à une maladieExon 19 : 20 sites connus associés à une maladieExon 20 : 46 sites connus associés à une maladieExon 21 : 18 sites connus associés à une maladieExon 22 : 34 sites connus associés à une maladieExon 23 : 37 sites connus associés à une maladieExon 24 : 55 sites connus associés à une maladieExon 25 : 57 sites connus associés à une maladieExon 26 : 65 sites connus associés à une maladieExon 27 : 32 sites connus associés à une maladieExon 28 : 33 sites connus associés à une maladieExon 29 : 53 sites connus associés à une maladieExon 30 : 48 sites connus associés à une maladieExon 31 : 39 sites connus associés à une maladieExon 32 : 35 sites connus associés à une maladieExon 33 : 22 sites connus associés à une maladieExon 34 : 32 sites connus associés à une maladieExon 35 : 42 sites connus associés à une maladieExon 36 : 48 sites connus associés à une maladieExon 37 : 41 sites connus associés à une maladieExon 38 : 25 sites connus associés à une maladieExon 39 : 46 sites connus associés à une maladieExon 40 : 24 sites connus associés à une maladieExon 41 : 26 sites connus associés à une maladieExon 42 : 38 sites connus associés à une maladieExon 43 : 42 sites connus associés à une maladieExon 44 : 38 sites connus associés à une maladieExon 45 : 26 sites connus associés à une maladieExon 46 : 79 sites connus associés à une maladieExon 47 : 48 sites connus associés à une maladieExon 48 : 40 sites connus associés à une maladieExon 49 : 59 sites connus associés à une maladieExon 50 : 51 sites connus associés à une maladieExon 51 : 30 sites connus associés à une maladieExon 52 : 44 sites connus associés à une maladieExon 53 : 39 sites connus associés à une maladieExon 54 : 24 sites connus associés à une maladieExon 55 : 47 sites connus associés à une maladieExon 56 : 38 sites connus associés à une maladieExon 57 : 49 sites connus associés à une maladieExon 58 : 50 sites connus associés à une maladieExon 59 : 25 sites connus associés à une maladieExon 60 : 36 sites connus associés à une maladieExon 61 : 19 sites connus associés à une maladieExon 62 : 33 sites connus associés à une maladieExon 63 : 53 sites connus associés à une maladieExon 1 : 108 223 067–108 223 186, 120 basesExon 2 : 108 227 595–108 227 696, 102 bases. 11 variants avec une page dans l'exon 2. Les afficherExon 3 : 108 227 776–108 227 888, 113 bases. 8 variants avec une page dans l'exon 3. Les afficherExon 4 : 108 229 178–108 229 323, 146 bases. 7 variants avec une page dans l'exon 4. Les afficherExon 5 : 108 235 670–108 235 834, 165 bases. 17 variants avec une page dans l'exon 5. Les afficherExon 6 : 108 243 953–108 244 118, 166 bases. 8 variants avec une page dans l'exon 6. Les afficherExon 7 : 108 244 788–108 245 026, 239 bases. 20 variants avec une page dans l'exon 7. Les afficherExon 8 : 108 246 964–108 247 127, 164 bases. 13 variants avec une page dans l'exon 8. Les afficherExon 9 : 108 248 933–108 249 102, 170 bases. 17 variants avec une page dans l'exon 9. Les afficherExon 10 : 108 250 701–108 251 072, 372 bases. 27 variants avec une page dans l'exon 10. Les afficherExon 11 : 108 251 837–108 252 031, 195 bases. 12 variants avec une page dans l'exon 11. Les afficherExon 12 : 108 252 817–108 252 912, 96 bases. 5 variants avec une page dans l'exon 12. Les afficherExon 13 : 108 253 814–108 254 039, 226 bases. 13 variants avec une page dans l'exon 13. Les afficherExon 14 : 108 256 215–108 256 340, 126 bases. 7 variants avec une page dans l'exon 14. Les afficherExon 15 : 108 257 481–108 257 606, 126 bases. 3 variants avec une page dans l'exon 15. Les afficherExon 16 : 108 258 986–108 259 075, 90 bases. 7 variants avec une page dans l'exon 16. Les afficherExon 17 : 108 267 171–108 267 342, 172 bases. 12 variants avec une page dans l'exon 17. Les afficherExon 18 : 108 268 410–108 268 609, 200 bases. 8 variants avec une page dans l'exon 18. Les afficherExon 19 : 108 271 064–108 271 146, 83 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 19. Les afficherExon 20 : 108 271 251–108 271 406, 156 bases. 8 variants avec une page dans l'exon 20. Les afficherExon 21 : 108 272 532–108 272 607, 76 bases. 5 variants avec une page dans l'exon 21. Les afficherExon 22 : 108 272 722–108 272 852, 131 bases. 16 variants avec une page dans l'exon 22. Les afficherExon 23 : 108 279 491–108 279 608, 118 bases. 9 variants avec une page dans l'exon 23. Les afficherExon 24 : 108 280 995–108 281 168, 174 bases. 16 variants avec une page dans l'exon 24. Les afficherExon 25 : 108 282 710–108 282 879, 170 bases. 6 variants avec une page dans l'exon 25. Les afficherExon 26 : 108 284 227–108 284 473, 247 bases. 23 variants avec une page dans l'exon 26. Les afficherExon 27 : 108 287 600–108 287 715, 116 bases. 6 variants avec une page dans l'exon 27. Les afficherExon 28 : 108 288 977–108 289 103, 127 bases. 7 variants avec une page dans l'exon 28. Les afficherExon 29 : 108 289 602–108 289 801, 200 bases. 11 variants avec une page dans l'exon 29. Les afficherExon 30 : 108 292 619–108 292 793, 175 bases. 6 variants avec une page dans l'exon 30. Les afficherExon 31 : 108 293 313–108 293 477, 165 bases. 12 variants avec une page dans l'exon 31. Les afficherExon 32 : 108 294 927–108 295 059, 133 bases. 6 variants avec une page dans l'exon 32. Les afficherExon 33 : 108 297 287–108 297 382, 96 bases. 4 variants avec une page dans l'exon 33. Les afficherExon 34 : 108 299 714–108 299 885, 172 bases. 5 variants avec une page dans l'exon 34. Les afficherExon 35 : 108 301 648–108 301 789, 142 bases. 11 variants avec une page dans l'exon 35. Les afficherExon 36 : 108 302 853–108 303 029, 177 bases. 11 variants avec une page dans l'exon 36. Les afficherExon 37 : 108 304 675–108 304 852, 178 bases. 9 variants avec une page dans l'exon 37. Les afficherExon 38 : 108 307 897–108 307 984, 88 bases. 6 variants avec une page dans l'exon 38. Les afficherExon 39 : 108 310 160–108 310 315, 156 bases. 11 variants avec une page dans l'exon 39. Les afficherExon 40 : 108 312 411–108 312 498, 88 bases. 6 variants avec une page dans l'exon 40. Les afficherExon 41 : 108 315 823–108 315 911, 89 bases. 7 variants avec une page dans l'exon 41. Les afficherExon 42 : 108 316 011–108 316 113, 103 bases. 9 variants avec une page dans l'exon 42. Les afficherExon 43 : 108 317 373–108 317 521, 149 bases. 14 variants avec une page dans l'exon 43. Les afficherExon 44 : 108 319 954–108 320 058, 105 bases. 11 variants avec une page dans l'exon 44. Les afficherExon 45 : 108 321 301–108 321 420, 120 bases. 5 variants avec une page dans l'exon 45. Les afficherExon 46 : 108 325 310–108 325 544, 235 bases. 15 variants avec une page dans l'exon 46. Les afficherExon 47 : 108 326 058–108 326 225, 168 bases. 11 variants avec une page dans l'exon 47. Les afficherExon 48 : 108 327 645–108 327 758, 114 bases. 9 variants avec une page dans l'exon 48. Les afficherExon 49 : 108 329 021–108 329 238, 218 bases. 14 variants avec une page dans l'exon 49. Les afficherExon 50 : 108 330 214–108 330 421, 208 bases. 9 variants avec une page dans l'exon 50. Les afficherExon 51 : 108 331 444–108 331 557, 114 bases. 5 variants avec une page dans l'exon 51. Les afficherExon 52 : 108 331 879–108 332 037, 159 bases. 10 variants avec une page dans l'exon 52. Les afficherExon 53 : 108 332 762–108 332 900, 139 bases. 14 variants avec une page dans l'exon 53. Les afficherExon 54 : 108 333 886–108 333 968, 83 bases. 5 variants avec une page dans l'exon 54. Les afficherExon 55 : 108 334 969–108 335 109, 141 bases. 15 variants avec une page dans l'exon 55. Les afficherExon 56 : 108 335 845–108 335 961, 117 bases. 12 variants avec une page dans l'exon 56. Les afficherExon 57 : 108 343 222–108 343 371, 150 bases. 21 variants avec une page dans l'exon 57. Les afficherExon 58 : 108 345 743–108 345 908, 166 bases. 21 variants avec une page dans l'exon 58. Les afficherExon 59 : 108 347 279–108 347 365, 87 bases. 5 variants avec une page dans l'exon 59. Les afficherExon 60 : 108 353 766–108 353 880, 115 bases. 8 variants avec une page dans l'exon 60. Les afficherExon 61 : 108 354 811–108 354 874, 64 bases. 7 variants avec une page dans l'exon 61. Les afficherExon 62 : 108 365 082–108 365 218, 137 bases. 11 variants avec une page dans l'exon 62. Les afficherExon 63 : 108 365 325–108 369 102, 3 778 bases. 17 variants avec une page dans l'exon 63. Les afficher151015202530354045505560635′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 12,9 kb sur les 146 kb du gène ; 9 171 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ATM

2 935

positions dans ATM où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

11 d'entre elles (0,4 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (11 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un génome entier couvre les 146 kb de ATM, introns compris, et pas seulement les 12,9 kb d'exons.

Variants avec une page (808)

Les variants ATM disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

VariantHGVS c.Exon ou intronPosition (GRCh38)Classification ClinVarStatut de révision
A911Rfs*19c.2730_2731insAGExon 18108 268 501Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.2T>CExon 2108 227 626Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.332-1G>AIntron 4108 235 669Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.496+5G>AIntron 5108 235 839Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.1122_1123delExon 9108 248 987Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.1607+1G>TIntron 10108 251 073Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.2251-2A>TIntron 14108 257 479Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.2251-4A>GIntron 14108 257 477Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.2466+5G>CIntron 16108 259 080Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.2639-23_2639-21delIntron 17108 268 386Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts

Voir les 808 variants ATM →

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ATM : ATM serine/threonine kinase. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/atm

Vancouver

Dante Labs. Gène ATM : ATM serine/threonine kinase [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/atm

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