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Gène

FOXP3

forkhead box P3

Résumé

Localisation cytogénétique
Xp11.23
Coordonnées
Chromosome X : 49 250 438–49 264 710 (GRCh38)
Exons
12 exons sur 14,3 kb
Protéine
431 acides aminés
Hérédité
Récessif lié à l’X
Aussi appelé
JM2, XPID, AIID, PIDX, DIETER, SCURFIN
Symboles précédents
IPEX
Transcrit MANE Select
ENST00000376207.10NM_014009.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Maladie auto-immune

    • Affection résultant d'une perte de fonction ou de la destruction tissulaire d'un ou de plusieurs organes, provoquée par des réponses immunitaires humorales ou cellulaires de l'organisme dirigées contre ses propres constituants tissulaires. Elle peut être systémique (par exemple, le lupus érythémateux disséminé) ou spécifique d'un organe (par exemple, la thyroïdite).

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Syndrome d'IPEX et autres tregopathies

    • Syndrome d'IPEX (FOXP3)Récessif lié à l’X

      Dysrégulation immunitaire, polyendocrinopathie et entéropathie chez les garçons causées par des modifications de FOXP3, débutant souvent dès la petite enfance.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      L'immunosuppression et la greffe précoce de cellules souches hématopoïétiques améliorent le pronostic.

Transmission

Récessif lié à l’X
La modification se situe sur le chromosome X : une seule copie affecte les hommes, qui n'en possèdent qu'un, tandis que les femmes qui n'en ont qu'une sont généralement porteuses. Une mère porteuse la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de FOXP3

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de FOXP3. FOXP3 et 41 gènes à proximité sur le chromosome X, de 48 757 574 à 49 757 573.Chromosome XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 MbGLOD5 : 48 761 744–48 773 648, brin directGLOD5GATA1 : 48 783 122–48 794 311, brin directGATA1HDAC6 : 48 801 372–48 824 986, brin directHDAC6ERAS : 48 826 513–48 830 138, brin directERASPCSK1N : 48 831 088–48 835 632, brin inversePCSK1NTIMM17B : 48 880 274–48 898 143, brin inversePQBP1 : 48 890 197–48 903 640, brin directPQBP1SLC35A2 : 48 903 180–48 911 958, brin inverseSLC35A2PIM2 : 48 913 172–48 919 546, brin inversePIM2OTUD5 : 48 922 024–48 958 390, brin inverseOTUD5KCND1 : 48 960 982–48 971 916, brin inverseKCND1GRIPAP1 : 48 973 719–49 002 265, brin inverseGRIPAP1TFE3 : 49 028 726–49 043 512, brin inverseTFE3CCDC120 : 49 053 463–49 073 357, brin directCCDC120PRAF2 : 49 070 107–49 074 022, brin inversePRAF2 : 49 071 470–49 079 887, brin inverseWDR45 : 49 074 431–49 101 203, brin inverseWDR45GPKOW : 49 112 941–49 123 750, brin inverseGPKOWMAGIX : 49 162 564–49 169 931, brin directMAGIXPLP2 : 49 171 787–49 175 387, brin directPLP2PRICKLE3 : 49 174 802–49 186 528, brin inversePRICKLE3SYP : 49 187 807–49 200 218, brin inverseSYPCACNA1F : 49 205 063–49 233 371, brin inverseCCDC22 : 49 235 444–49 250 526, brin directCCDC22FOXP3 : 49 250 438–49 264 710, brin inverseFOXP3 : 49 258 343–49 270 477, brin inversePPP1R3F : 49 269 771–49 301 468, brin directPPP1R3FGAGE10 : 49 303 645–49 319 844, brin directGAGE10GAGE12J : 49 322 037–49 329 387, brin directGAGE12JGAGE13 : 49 331 575–49 338 952, brin directGAGE13GAGE2E : 49 341 192–49 345 922, brin directGAGE12B : 49 529 869–49 529 985, brin directGAGE12BGAGE12C : 49 532 177–49 539 541, brin directGAGE12CGAGE12D : 49 541 733–49 549 097, brin directGAGE12DGAGE12E : 49 551 289–49 558 645, brin directGAGE12EGAGE12F : 49 560 842–49 568 209, brin directGAGE12G : 49 570 400–49 577 757, brin directGAGE12H : 49 579 945–49 587 304, brin directGAGE2A : 49 589 476–49 596 834, brin directGAGE1 : 49 599 020–49 608 538, brin directGAGE1PAGE1 : 49 687 445–49 696 024, brin inversePAGE1PAGE4 : 49 752 516–49 835 255, brin directPAGE4Schéma de FOXP3 : 12 exons sur le brin inverse du chromosome XExon 12 : 7 sites connus associés à une maladieExon 11 : 4 sites connus associés à une maladieExon 10 : 4 sites connus associés à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 3 sites connus associés à une maladieExon 7 : 3 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 3 sites connus associés à une maladieExon 12 : 49 250 438–49 251 483, 1 046 basesExon 11 : 49 251 664–49 251 765, 102 basesExon 10 : 49 253 126–49 253 202, 77 basesExon 9 : 49 253 917–49 254 067, 151 basesExon 8 : 49 255 429–49 255 509, 81 basesExon 7 : 49 255 715–49 255 802, 88 basesExon 6 : 49 256 751–49 256 855, 105 basesExon 5 : 49 256 925–49 257 012, 88 basesExon 4 : 49 257 427–49 257 565, 139 basesExon 3 : 49 257 664–49 257 768, 105 basesExon 2 : 49 258 296–49 258 527, 232 basesExon 1 : 49 264 661–49 264 710, 50 bases1210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,3 kb sur les 14,3 kb du gène ; 1 296 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit FOXP3

39

positions dans FOXP3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 14,3 kb de FOXP3, introns compris, et pas seulement les 2,3 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène FOXP3 : forkhead box P3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/foxp3

Vancouver

Dante Labs. Gène FOXP3 : forkhead box P3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/foxp3

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