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Gène

PDE4D

phosphodiesterase 4D

Résumé

Localisation cytogénétique
5q11.2-q12.1
Coordonnées
Chromosome 5 : 58 969 038–59 893 726 (GRCh38)
Exons
15 exons sur 924,7 kb
Protéine
809 acides aminés
Symboles précédents
DPDE3
Transcrit MANE Select
ENST00000340635.11NM_001104631.2
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Pseudohypoparathyroïdie et troubles liés à l'inactivation de GNAS

    • AcrodysostoseAutosomique dominant

      Affection squelettique caractérisée par des mains et des pieds courts et des particularités faciales, parfois accompagnée d'une résistance hormonale, causée par des variants de PRKAR1A ou PDE4D.

      • 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de PDE4D

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 5, avec un crochet à l'emplacement de PDE4D. PDE4D et 5 gènes à proximité sur le chromosome 5, de 58 044 349 à 60 818 415.Chromosome 55q11.2-q12.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.358,5 Mb59 Mb59,5 Mb60 Mb60,5 MbPLK2 : 58 453 091–58 460 139, brin inversePLK2GAPT : 58 491 428–58 497 090, brin directGAPTRAB3C : 58 582 221–58 859 394, brin directRAB3CPDE4D : 58 969 038–59 893 726, brin inversePDE4DDEPDC1B : 60 596 912–60 700 199, brin inverseDEPDC1BELOVL7 : 60 751 791–60 844 589, brin inverseELOVL7Schéma de PDE4D : 15 exons sur le brin inverse du chromosome 5Exon 15 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 3 sites connus associés à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 15 : 58 969 038–58 975 080, 6 043 basesExon 14 : 58 975 657–58 975 839, 183 basesExon 13 : 58 976 350–58 976 472, 123 basesExon 12 : 58 977 191–58 977 345, 155 basesExon 11 : 58 988 493–58 988 592, 100 basesExon 10 : 58 989 755–58 989 919, 165 basesExon 9 : 58 990 804–58 990 902, 99 basesExon 8 : 58 991 832–58 992 004, 173 basesExon 7 : 58 993 372–58 993 465, 94 basesExon 6 : 59 038 859–59 038 971, 113 basesExon 5 : 59 180 595–59 180 644, 50 basesExon 4 : 59 185 189–59 185 262, 74 basesExon 3 : 59 193 500–59 193 536, 37 basesExon 2 : 59 215 777–59 215 968, 192 basesExon 1 : 59 893 168–59 893 726, 559 bases1515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 8,2 kb sur les 924,7 kb du gène ; 2 430 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de PDE4D

8

positions de PDE4D où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 924,7 kb de PDE4D, introns compris, et pas seulement les 8,2 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à PDE4D

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PDE4D peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PDE4D : phosphodiesterase 4D. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pde4d

Vancouver

Dante Labs. Gène PDE4D : phosphodiesterase 4D [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pde4d

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