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Gène

HPRT1

hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1

Résumé

Localisation cytogénétique
Xq26.2-q26.3
Coordonnées
Chromosome X : 134 460 165–134 500 668 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 40,5 kb
Protéine
218 acides aminés
Hérédité
Récessif lié à l’X
Aussi appelé
HGPRT
Symboles précédents
HPRT
Transcrit MANE Select
ENST00000298556.8NM_000194.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Troubles du métabolisme des purines et des pyrimidines

    • Déficit en hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransféraseRécessif lié à l’X

      Causé par des variants du gène HPRT1 ; un déficit complet provoque le syndrome de Lesch-Nyhan, tandis qu'un déficit partiel entraîne une hyperuricémie, une goutte et des calculs rénaux.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le connaître permet de contrôler l'acide urique par l'allopurinol et de prévenir les calculs rénaux et les lésions rénales.

Transmission

Récessif lié à l’X
La modification se situe sur le chromosome X : une seule copie affecte les hommes, qui n'en possèdent qu'un, tandis que les femmes qui n'en ont qu'une sont généralement porteuses. Une mère porteuse la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de HPRT1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de HPRT1. HPRT1 et 7 gènes à proximité sur le chromosome X, de 133 980 417 à 134 980 416.Chromosome XXq26.2-q26.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28134 Mb134,2 Mb134,4 Mb134,6 Mb134,8 MbGPC3 : 133 535 745–133 987 100, brin inverseGPC3CCDC160 : 134 237 047–134 247 585, brin directCCDC160PHF6 : 134 373 284–134 428 792, brin directPHF6HPRT1 : 134 460 165–134 500 668, brin directHPRT1PLAC1 : 134 565 835–134 764 355, brin inversePLAC1PABIR2 : 134 769 513–134 797 259, brin inversePABIR2PABIR3 : 134 796 381–134 855 021, brin directPABIR3MOSPD1 : 134 887 613–134 915 470, brin inverseMOSPD1Schéma de HPRT1 : 9 exons sur le brin direct du chromosome XExon 1 : 4 sites connus associés à une maladieExon 2 : 5 sites connus associés à une maladieExon 3 : 13 sites connus associés à une maladieExon 4 : 4 sites connus associés à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 5 sites connus associés à une maladieExon 7 : 3 sites connus associés à une maladieExon 8 : 6 sites connus associés à une maladieExon 9 : 3 sites connus associés à une maladieExon 1 : 134 460 165–134 460 338, 174 basesExon 2 : 134 473 359–134 473 465, 107 basesExon 3 : 134 475 181–134 475 364, 184 basesExon 4 : 134 486 465–134 486 530, 66 basesExon 5 : 134 490 188–134 490 205, 18 basesExon 6 : 134 493 508–134 493 590, 83 basesExon 7 : 134 498 390–134 498 436, 47 basesExon 8 : 134 498 608–134 498 684, 77 basesExon 9 : 134 500 030–134 500 668, 639 bases1246895′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,4 kb sur les 40,5 kb du gène ; 657 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit HPRT1

56

positions dans HPRT1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 40,5 kb de HPRT1, introns compris, et pas seulement les 1,4 kb d'exons.

Traits associés à HPRT1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que HPRT1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène HPRT1 : hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/hprt1

Vancouver

Dante Labs. Gène HPRT1 : hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/hprt1

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