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Gène

PCLO

piccolo presynaptic cytomatrix protein

Résumé

Localisation cytogénétique
7q21.11
Coordonnées
Chromosome 7 : 82 754 012–83 162 884 (GRCh38)
Exons
25 exons sur 408,9 kb
Protéine
5 142 acides aminés
Aussi appelé
KIAA0559, DKFZp779G1236, ACZ
Transcrit MANE Select
ENST00000333891.14NM_033026.6
Type de locus
gene with protein product

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore PCLO. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de PCLO

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 7, avec un crochet à l'emplacement de PCLO. PCLO et 2 gènes à proximité sur le chromosome 7, de 82 345 139 à 83 571 757.Chromosome 77q21.11p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.382,4 Mb82,6 Mb82,8 Mb83 Mb83,2 Mb83,4 MbCACNA2D1 : 81 946 444–82 444 194, brin inverseCACNA2D1PCLO : 82 754 012–83 162 884, brin inversePCLOSEMA3E : 83 363 238–83 649 188, brin inverseSEMA3ESchéma de PCLO : 25 exons sur le brin inverse du chromosome 7Exon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 25 : 82 754 012–82 758 715, 4 704 basesExon 24 : 82 760 639–82 760 784, 146 basesExon 23 : 82 761 359–82 761 493, 135 basesExon 22 : 82 801 518–82 801 591, 74 basesExon 21 : 82 805 688–82 805 829, 142 basesExon 20 : 82 822 495–82 822 689, 195 basesExon 19 : 82 824 236–82 824 416, 181 basesExon 18 : 82 826 589–82 826 660, 72 basesExon 17 : 82 827 873–82 827 966, 94 basesExon 16 : 82 835 667–82 835 693, 27 basesExon 15 : 82 838 218–82 838 342, 125 basesExon 14 : 82 841 459–82 841 509, 51 basesExon 13 : 82 845 271–82 845 485, 215 basesExon 12 : 82 846 567–82 846 634, 68 basesExon 11 : 82 847 139–82 847 247, 109 basesExon 10 : 82 879 337–82 879 462, 126 basesExon 9 : 82 902 651–82 902 741, 91 basesExon 8 : 82 908 877–82 909 013, 137 basesExon 7 : 82 914 686–82 916 873, 2 188 basesExon 6 : 82 949 476–82 951 490, 2 015 basesExon 5 : 82 951 856–82 956 935, 5 080 basesExon 4 : 82 965 771–82 966 487, 717 basesExon 3 : 83 134 250–83 135 656, 1 407 basesExon 2 : 83 154 748–83 156 392, 1 645 basesExon 1 : 83 162 345–83 162 884, 540 bases25201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 20,3 kb sur les 408,9 kb du gène ; 15 429 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PCLO

3

positions dans PCLO où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 408,9 kb de PCLO, introns compris, et pas seulement les 20,3 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène PCLO : piccolo presynaptic cytomatrix protein. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pclo

Vancouver

Dante Labs. Gène PCLO : piccolo presynaptic cytomatrix protein [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pclo

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