Gène
YY1
YY1 transcription factor
- HGNC 12856↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000100811↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 7528↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 14q32.2
- Coordonnées
- Chromosome 14 : 100 239 144–100 282 788 (GRCh38)
- Exons
- 5 exons sur 43,6 kb
- Protéine
- 414 acides aminés
- Aussi appelé
- NF-E1, DELTA, UCRBP, YIN-YANG-1, INO80S
- Transcrit MANE Select
- ENST00000262238.10NM_003403.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Aucun rapport Genome Test ne lit encore YY1. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de YY1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 6,5 kb sur les 43,6 kb du gène ; 1 245 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit YY1
18
positions dans YY1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 43,6 kb de YY1, introns compris, et pas seulement les 6,5 kb d'exons.
Traits associés à YY1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que YY1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Motor delay
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Transient global amnesia
- Tremor
- Behavioral abnormality
Afficher 34 traits supplémentaires
- Delayed ability to walk
- Disturbances of consciousness
- Fluctuations in consciousness
- Increased appetite
- Intellectual disability, mild
- IQ between 34 and 49
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal rapid eye movement sleep
- Abnormality of mental function
- Abnormality of pain sensation
- Absent speech development
- Agenesis of corpus callosum
- Anxiety
- Attention deficit
- Autism
- Autism spectrum disorder
- Cancer of early nerve cells
- Coma
- Cortical dysplasia
- Delayed CNS myelination
- Delayed myelination
- Difficulty sleeping
- Difficulty staying or falling asleep
- Dystonia
- Gliosis
- Intellectual disability, severe
- Lateral ventricle dilatation
- Lethargy
- Pins and needles feeling
- Severe global developmental delay
- Toe walking
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Waddling gait
Abnormality of head or neck
- Broad forehead
- Abnormal facial shape
- Bulbous nose
- Full lower lip
- Zygomatic flattening
- Abnormality of the red part of the upper lip
- Broad nasal tip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
Afficher 14 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène YY1 : YY1 transcription factor. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/yy1
Dante Labs. Gène YY1 : YY1 transcription factor [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/yy1
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