Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

ENG

endoglin

Résumé

Localisation cytogénétique
9q34.11
Coordonnées
Chromosome 9 : 127 815 016–127 854 658 (GRCh38)
Exons
15 exons sur 39,6 kb
Protéine
658 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
END, HHT1, CD105
Symboles précédents
ORW1, ORW
Transcrit MANE Select
ENST00000373203.9NM_001114753.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Télangiectasie hémorragique héréditaire

    • Télangiectasie hémorragique héréditaire de type 1Autosomique dominant
      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      • Sur la liste ACMG des résultats secondaires
    • Autosomique dominant

      Un trouble de l'angiogenèse entraînant des dilatations artérioveineuses : télangiectasies hémorragiques cutanéo-muqueuses et shunts viscéraux.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      • Sur la liste ACMG des résultats secondaires
    • Télangiectasie

      Dilatation localisée de petits vaisseaux entraînant une coloration rouge de la peau ou des muqueuses.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      • Sur la liste ACMG des résultats secondaires

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de ENG

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
  • Variants avec une page
Chromosome 9, avec un crochet à l'emplacement de ENG. ENG et 32 gènes à proximité sur le chromosome 9, de 127 334 837 à 128 334 836.Chromosome 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3127,4 Mb127,6 Mb127,8 Mb128 Mb128,2 MbGARNL3 : 127 224 265–127 393 683, brin directGARNL3SLC2A8 : 127 397 131–127 408 424, brin directSLC2A8ZNF79 : 127 424 374–127 449 728, brin directZNF79RPL12 : 127 447 422–127 452 094, brin inverseRPL12LRSAM1 : 127 451 469–127 503 503, brin directLRSAM1NIBAN2 : 127 505 339–127 579 049, brin inverseNIBAN2STXBP1 : 127 579 370–127 696 027, brin directSTXBP1PTRH1 : 127 690 102–127 724 885, brin inverseCFAP157 : 127 706 979–127 716 002, brin directCFAP157TTC16 : 127 716 074–127 731 590, brin directTTC16TOR2A : 127 731 516–127 735 355, brin inverseTOR2ASH2D3C : 127 738 317–127 778 771, brin inverseSH2D3CCDK9 : 127 785 252–127 792 871, brin directCDK9FPGS : 127 794 597–127 815 065, brin directFPGSENG : 127 815 016–127 854 658, brin inverseENGAK1 : 127 866 435–127 878 558, brin inverseAK1 : 127 867 850–127 906 022, brin inverseST6GALNAC6 : 127 885 320–127 906 632, brin inverseST6GALNAC6ST6GALNAC4 : 127 906 919–127 917 057, brin inverseST6GALNAC4PIP5KL1 : 127 920 881–127 930 823, brin inversePIP5KL1DPM2 : 127 935 090–127 937 879, brin inverseDPM2EEIG1 : 127 939 491–127 981 075, brin inverseNAIF1 : 128 061 233–128 068 206, brin inverseNAIF1SLC25A25 : 128 068 169–128 109 245, brin directSLC25A25PTGES2 : 128 120 693–128 128 462, brin inversePTGES2LCN2 : 128 149 071–128 153 454, brin directLCN2BBLN : 128 160 219–128 163 928, brin directBBLNCIZ1 : 128 161 233–128 204 482, brin inverseCIZ1DNM1 : 128 191 655–128 255 254, brin directDNM1GOLGA2 : 128 255 829–128 276 036, brin inverseGOLGA2SWI5 : 128 275 379–128 316 123, brin directSWI5TRUB2 : 128 305 159–128 322 741, brin inverseTRUB2COQ4 : 128 322 483–128 334 073, brin directCOQ4Schéma de ENG : 15 exons sur le brin inverse du chromosome 9Exon 14 : 2 sites connus associés à une maladieExon 13 : 8 sites connus associés à une maladieExon 12 : 48 sites connus associés à une maladieExon 11 : 23 sites connus associés à une maladieExon 10 : 10 sites connus associés à une maladieExon 9 : 33 sites connus associés à une maladieExon 8 : 23 sites connus associés à une maladieExon 7 : 38 sites connus associés à une maladieExon 6 : 40 sites connus associés à une maladieExon 5 : 35 sites connus associés à une maladieExon 4 : 26 sites connus associés à une maladieExon 3 : 26 sites connus associés à une maladieExon 2 : 23 sites connus associés à une maladieExon 1 : 17 sites connus associés à une maladieExon 15 : 127 815 016–127 815 806, 791 basesExon 14 : 127 815 943–127 816 053, 111 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 14. Les afficherExon 13 : 127 817 149–127 817 203, 55 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 13. Les afficherExon 12 : 127 818 120–127 818 377, 258 bases. 8 variants avec une page dans l'exon 12. Les afficherExon 11 : 127 818 716–127 818 832, 117 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 11. Les afficherExon 10 : 127 819 622–127 819 660, 39 bases. 3 variants avec une page dans l'exon 10. Les afficherExon 9 : 127 819 900–127 820 037, 138 bases. 3 variants avec une page dans l'exon 9. Les afficherExon 8 : 127 824 304–127 824 446, 143 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 8. Les afficherExon 7 : 127 824 800–127 824 974, 175 bases. 4 variants avec une page dans l'exon 7. Les afficherExon 6 : 127 825 231–127 825 357, 127 bases. 3 variants avec une page dans l'exon 6. Les afficherExon 5 : 127 825 695–127 825 860, 166 bases. 4 variants avec une page dans l'exon 5. Les afficherExon 4 : 127 826 510–127 826 672, 163 bases. 3 variants avec une page dans l'exon 4. Les afficherExon 3 : 127 829 687–127 829 827, 141 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 3. Les afficherExon 2 : 127 843 094–127 843 245, 152 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 2. Les afficherExon 1 : 127 854 289–127 854 658, 370 bases. 3 variants avec une page dans l'exon 1. Les afficher1510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,9 kb sur les 39,6 kb du gène ; 1 977 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ENG

415

positions dans ENG où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 39,6 kb de ENG, introns compris, et pas seulement les 2,9 kb d'exons.

Variants avec une page (46)

Les variants ENG disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

VariantHGVS c.Exon ou intronPosition (GRCh38)Classification ClinVarStatut de révision
c.2T>GExon 1127 854 354Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
C382Yc.1145G>AExon 9127 820 027Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
C549Gc.1645T>GExon 12127 818 161Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
G331Sc.991G>AExon 7127 824 800Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
G603Rc.1807G>AExon 14127 815 988Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
L221Pc.662T>CExon 5127 825 722Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
L506Hc.1517T>AExon 12127 818 289Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
N423Sc.1268A>GExon 9127 819 904Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
R529Hc.1586G>AExon 12127 818 220Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
V440Gc.1319T>GExon 11127 818 825Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts

Voir les 46 variants ENG →

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ENG : endoglin. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/eng

Vancouver

Dante Labs. Gène ENG : endoglin [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/eng

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test