Gène
NRAS
NRAS proto-oncogene, GTPase
- HGNC 7989↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000213281↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 4893↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 1p13.2
- Coordonnées
- Chromosome 1 : 114 704 469–114 716 771 (GRCh38)
- Exons
- 7 exons sur 12,3 kb
- Protéine
- 189 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique dominant
- Aussi appelé
- N-ras
- Transcrit MANE Select
- ENST00000369535.5NM_002524.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapports d'expertise pertinents pour ce gène
Syndrome de Noonan
- Autosomique dominant
Le syndrome de Noonan (SN) se caractérise par une petite taille, une dysmorphie faciale typique et des malformations cardiaques congénitales.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Surveillance cardiaque, soutien au développement, traitement par hormone de croissance, conseil génétique, essais cliniques d'inhibiteurs de MEK
- Syndrome de Noonan et syndromes apparentés à Noonan
Un groupe d'affections liées à la voie RAS, comprenant les syndromes de Noonan, de Costello, cardio-facio-cutané et de Legius, associant des malformations cardiaques variables, une petite taille et des traits du visage caractéristiques.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
La connaissance de cette affection facilite le suivi cardiaque, de la croissance et du développement.
Regroupements plus larges
Cardiomyopathie hypertrophique
- Autosomique dominant
L'un des 62 gènes qui lui sont liés
Une affection dans laquelle le myocarde est hypertrophié sans cause évidente. L'hypertrophie est généralement asymétrique et peut être associée à une obstruction de la chambre de chasse ventriculaire.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Bêtabloquants, inhibiteurs calciques non-dihydropyridiniques, restriction d'activité physique, conseil génétique
Transmission
- Autosomique dominant
- Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
Structure de NRAS
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
- Variants avec une page
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 4,3 kb sur les 12,3 kb du gène ; 570 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit NRAS
15
positions dans NRAS où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 12,3 kb de NRAS, introns compris, et pas seulement les 4,3 kb d'exons.
Variant avec une page (1)
Les variants NRAS disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| T58I | c.173C>T | Exon 3 | 114 713 917 | Pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
Gènes liés aux mêmes affections
- BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinasePartage 3 affections
- ERFETS2 repressor factorPartage 3 affections
- KRASKRas proto-oncogene, GTPasePartage 3 affections
- LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1Partage 3 affections
- MAPK1mitogen-activated protein kinase 1Partage 3 affections
- MRASmuscle RAS oncogene homologPartage 3 affections
- PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit betaPartage 3 affections
- PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11Partage 3 affections
- RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinasePartage 3 affections
- RIT1Ras like without CAAX 1Partage 3 affections
- RRAS2RAS related 2Partage 3 affections
- SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold proteinPartage 3 affections
Traits associés à NRAS
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que NRAS peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- High forehead
- Low hairline at back of neck
- Short neck
- Adenoma sebaceum
- Corners of eye widely separated
- Cystic hygroma
- Decreased width of the skull
Afficher 35 traits supplémentaires
- Frontal bossing
- Full lower lip
- High palate
- Little lower jaw
- Midface retrusion
- Prominent back of the head
- Thickened skin folds of neck
- Triangular face
- Webbed neck
- Asymmetry of the posterior head
- Big calvaria
- Broad forehead
- Facial asymmetry
- Dandy-Walker malformation
- Mouth sore
- Abnormality of dental color
- Abnormality of dental shape
- Abnormality of head shape
- Anterior position of the premaxilla
- Broad nasal tip
- Deep philtrum
- Depressed nasal bridge
- Drooping lower lip
- Eye folds
- Full cheeks
- Fullness around the eyes
- Long eyebrows
- Long philtrum
- Narrow nasal ridge
- Nasal tip, upturned
- Open mouth
- Prominent forehead
- Round face
- Short nose
- Wide nasal bridge
Abnormality of the integument
- Liver spots
- Abnormal skin pigmentation
- Beauty mark
- Giant pigmented mole
- Hair loss
- Mole
- Abnormal fingerprints
- Abnormal hair quantity
Afficher 23 traits supplémentaires
- Birthmark
- Chicken skin
- Coarse hair
- Curly hair
- Dry skin
- Irregular hyperpigmentation
- Lack of sweating
- Poor wound healing
- Choroid plexus papilloma
- Cutaneous melanoma
- Excessive hair growth
- Firm lump under the skin
- Itching
- Patchy loss of skin color
- Sparse hair
- Basal cell carcinoma
- Ichthyosis
- Linear nevus sebaceous
- Nevus sebaceous
- Nevus spilus
- Numerous congenital melanocytic nevi
- Numerous moles
- Patchy lightened skin
Abnormality of the nervous system
- Abnormal speech pattern
- Absent/small cerebellum
- Difficulty articulating speech
- Diminished deep tendon reflex
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Increased reflexes
- Intellectual disability
Afficher 21 traits supplémentaires
- Ventriculomegaly
- Cavity within brain
- Intellectual disability, borderline
- Motor delay
- Neurodevelopmental delay
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Ataxia
- Behavioral abnormality
- Delayed speech and language development
- Fluid-filled cyst in spinal cord
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Global developmental delay
- Headache
- Mental deterioration
- Noncancerous growth of membranes covering brain
- Pressure on spinal cord
- Rise in pressure inside skull
- Specific learning disability
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Cranial nerve paralysis
- Hemimegalencephaly
Abnormality of the digestive system
- Absent/small abdominal wall muscles
- Enlarged liver
- Feeding difficulties
- Feeding difficulties in infancy
- Liver failure
- Sclerosing cholangitis
- Colon cancer
- Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma
Afficher 1 trait supplémentaire
Abnormality of the endocrine system
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Delayed start of first period
- Diabetes insipidus
- Early onset of puberty
- Reduced circulating growth hormone concentration
- Premature breast development
- Follicular thyroid carcinoma
- Non-medullary thyroid carcinoma
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène NRAS : NRAS proto-oncogene, GTPase. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/nras
Dante Labs. Gène NRAS : NRAS proto-oncogene, GTPase [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/nras
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