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Gène

AP1S2

adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2

Résumé

Localisation cytogénétique
Xp22.2
Coordonnées
Chromosome X : 15 825 806–15 854 813 (GRCh38)
Exons
6 exons sur 29 kb
Protéine
160 acides aminés
Aussi appelé
SIGMA1B
Symboles précédents
MRX59, MRXS5, PGS
Transcrit MANE Select
ENST00000672987.1NM_001272071.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    Structure de AP1S2

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de AP1S2. AP1S2 et 10 gènes à proximité sur le chromosome X, de 15 340 310 à 16 340 309.Chromosome XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2815,4 Mb15,6 Mb15,8 Mb16 Mb16,2 MbVEGFD : 15 345 594–15 384 510, brin inverseVEGFDPIR : 15 384 799–15 493 635, brin inversePIRBMX : 15 464 246–15 556 529, brin directBMXACE2 : 15 494 290–15 607 236, brin inverseACE2 : 15 561 047–15 675 608, brin inverseCLTRN : 15 627 084–15 675 377, brin inverseCLTRNCA5B : 15 688 830–15 788 411, brin directCA5BZRSR2 : 15 790 106–15 830 694, brin directZRSR2AP1S2 : 15 825 806–15 854 813, brin inverseAP1S2GRPR : 16 123 545–16 159 474, brin directGRPRMAGEB17 : 16 167 481–16 171 464, brin directMAGEB17Schéma de AP1S2 : 6 exons sur le brin inverse du chromosome XExon 4 : 4 sites connus associés à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 3 sites connus associés à une maladieExon 6 : 15 825 806–15 827 372, 1 567 basesExon 5 : 15 828 192–15 828 200, 9 basesExon 4 : 15 845 379–15 845 516, 138 basesExon 3 : 15 845 903–15 846 011, 109 basesExon 2 : 15 852 346–15 852 524, 179 basesExon 1 : 15 854 688–15 854 813, 126 bases6543215′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 2,1 kb sur les 29 kb du gène ; 483 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit AP1S2

    12

    positions dans AP1S2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    4 d'entre elles (33 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

    • Low mappability (4 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Un génome entier couvre les 29 kb de AP1S2, introns compris, et pas seulement les 2,1 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène AP1S2 : adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ap1s2

    Vancouver

    Dante Labs. Gène AP1S2 : adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ap1s2

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