Gène
EEFSEC
eukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific
- HGNC 24614(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000132394(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 60678(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 3q21.3
- Coordonnées
- Chromosome 3 : 128 153 481–128 408 646 (GRCh38)
- Exons
- 7 exons sur 255,2 kb
- Protéine
- 596 acides aminés
- Aussi appelé
- SELB, EFSEC
- Transcrit MANE Select
- ENST00000254730.11NM_021937.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Aucun rapport Genome Test ne lit encore EEFSEC. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de EEFSEC
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,2 kb sur les 255,2 kb du gène ; 1 791 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit EEFSEC
2
positions dans EEFSEC où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 255,2 kb de EEFSEC, introns compris, et pas seulement les 2,2 kb d'exons.
Traits associés à EEFSEC
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que EEFSEC peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of the cerebellum
- Cognitive impairment
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Episodic ataxia
- Global developmental delay
Afficher 18 traits supplémentaires
- Increased reflexes
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Leg paralysis
- Loss of developmental milestones
- Motor delay
- Paralysis of all four limbs
- Peripheral neuropathy
- Sensory axonal neuropathy
- Small cerebellum
- Thin corpus callosum
- Focal impaired awareness seizure
- Difficulty articulating speech
- Grand mal seizures
- Inability to coordinate movements when walking
- Intention tremor
- Myoclonic seizure
- Repeated seizures without recovery between them
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Development of small head that was not present at birth
- Long face
- Mild microcephaly
- Small head present at birth
- Thin eyebrow
- Abnormal facial shape
- High palate
Afficher 2 traits supplémentaires
Abnormality of the musculoskeletal system
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Funnel chest
- Hunched back
- Low muscle tone
- Low muscle tone in trunk
- Lower limb spasticity
- Poorly developed skeletal musculature
- Severely decreased muscle tone
Afficher 2 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène EEFSEC : eukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/eefsec
Dante Labs. Gène EEFSEC : eukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/eefsec
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