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Gène

GABRB1

gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta1

Résumé

Localisation cytogénétique
4p12
Coordonnées
Chromosome 4 : 47 031 567–47 426 447 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 394,9 kb
Protéine
474 acides aminés
Transcrit MANE Select
ENST00000295454.8NM_000812.4
Type de locus
Codant pour une protéine
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Épilepsie (panel complet)

      • Épilepsie

        L'un des 171 gènes qui lui sont liés

        Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

        • 2 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de GABRB1

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 4, avec un crochet à l'emplacement de GABRB1. GABRB1 et 5 gènes à proximité sur le chromosome 4, de 46 636 686 à 47 821 328.Chromosome 44p12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.246,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbCOX7B2 : 46 734 823–46 909 254, brin inverseCOX7B2GABRA4 : 46 918 900–46 993 590, brin inverseGABRA4GABRB1 : 47 031 567–47 426 447, brin directGABRB1COMMD8 : 47 441 586–47 463 730, brin inverseCOMMD8ATP10D : 47 485 204–47 595 099, brin directATP10DCORIN : 47 593 999–47 838 151, brin inverseCORINSchéma de GABRB1 : 9 exons sur le brin direct du chromosome 4Exon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 3 sites connus associés à une maladieExon 1 : 47 031 567–47 031 731, 165 basesExon 2 : 47 031 914–47 032 005, 92 basesExon 3 : 47 032 417–47 032 484, 68 basesExon 4 : 47 161 249–47 161 469, 221 basesExon 5 : 47 320 127–47 320 209, 83 basesExon 6 : 47 403 318–47 403 455, 138 basesExon 7 : 47 403 559–47 403 711, 153 basesExon 8 : 47 406 682–47 406 926, 245 basesExon 9 : 47 425 674–47 426 447, 774 bases1595′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 1,9 kb sur les 394,9 kb du gène ; 1 425 de ces bases codent pour la protéine.

    Séquençage de GABRB1

    0Facile

    Difficulté de séquençage de GABRB1 avec des lectures courtes, sur 100

    Presque tous les exons de GABRB1 se trouvent dans des zones où les lectures courtes s'alignent correctement.

    Ce qui s'y ajoute : la part des exons de GABRB1 dans chaque type de zone difficile

    • Mappabilité0 %
    • Homologie0 %
    • Répétitions2,5 %
    • Teneur en GC0 %
    • Couverture de référence0 %

    Un score Dante Labs issu de nos propres recherches, fondé sur les cartes de régions difficiles à séquencer du projet Genome in a Bottle du NIST.Mode de calcul du score

    5

    positions de GABRB1 où ClinVar classe une variation comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une zone que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome complet couvre les 394,9 kb de GABRB1, introns compris, et pas seulement les 1,9 kb d'exons.

    ClinVar pathogenic variants (5)

    The GABRB1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

    • Probablement pathogène 5
    VariantConditionsClassification ClinVarStatut de révision
    NM_000812.4(GABRB1):c.157C>T (p.Arg53Trp) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 45Probablement pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
    NM_000812.4(GABRB1):c.757C>T (p.Pro253Ser) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 45Probablement pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
    NM_000812.4(GABRB1):c.854C>A (p.Thr285Lys) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 45Probablement pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
    NM_000812.4(GABRB1):c.860C>T (p.Thr287Ile) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 45Probablement pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
    NM_000812.4(GABRB1):c.898A>T (p.Ile300Phe) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 45Probablement pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur

    Gènes liés aux mêmes affections

    Traits associés à GABRB1

    L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que GABRB1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

    Liens externes

    D'où proviennent ces données

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés en 2026-10-17 : les maladies auxquelles le gène est associé et la solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • Les stratifications du génome Genome in a Bottle, publiées par le NIST : le score de difficulté de séquençage.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène GABRB1 : gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta1. Consulté le 18 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/gabrb1

    Vancouver

    Dante Labs. Gène GABRB1 : gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta1 [Internet]. [consulté le 18 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/gabrb1

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