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Gène

GLI2

GLI family zinc finger 2

Résumé

Localisation cytogénétique
2q14.2
Coordonnées
Chromosome 2 : 120 735 868–120 992 653 (GRCh38)
Exons
14 exons sur 256,8 kb
Protéine
1 569 acides aminés
Aussi appelé
THP2, HPE9, THP1
Transcrit MANE Select
ENST00000361492.9NM_001374353.1
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Déficit hypophysaire combiné non acquis

    • L'hypopituitarisme congénital se caractérise par un déficit combiné en hormones hypophysaires, touchant notamment les lignées somatotrope, thyréotrope, lactotrope, corticotrope ou gonadotrope, provoqué par des mutations de facteurs de transcription impliqués dans le développement de l'hypophyse.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de GLI2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de GLI2. GLI2 et 2 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 120 364 261 à 121 364 260.Chromosome 22q14.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3120,4 Mb120,6 Mb120,8 Mb121 Mb121,2 MbGLI2 : 120 735 868–120 992 653, brin directGLI2TFCP2L1 : 121 216 587–121 285 263, brin inverseTFCP2L1CLASP1 : 121 337 776–121 649 599, brin inverseCLASP1Schéma de GLI2 : 14 exons sur le brin direct du chromosome 2Exon 2 : 4 sites connus associés à une maladieExon 3 : 3 sites connus associés à une maladieExon 4 : 3 sites connus associés à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 3 sites connus associés à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 6 sites connus associés à une maladieExon 11 : 3 sites connus associés à une maladieExon 12 : 2 sites connus associés à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 14 sites connus associés à une maladieExon 1 : 120 735 868–120 736 285, 418 basesExon 2 : 120 797 291–120 797 468, 178 basesExon 3 : 120 927 361–120 927 466, 106 basesExon 4 : 120 951 243–120 951 445, 203 basesExon 5 : 120 955 245–120 955 430, 186 basesExon 6 : 120 968 714–120 968 915, 202 basesExon 7 : 120 970 393–120 970 606, 214 basesExon 8 : 120 971 941–120 972 063, 123 basesExon 9 : 120 974 975–120 975 109, 135 basesExon 10 : 120 978 434–120 978 583, 150 basesExon 11 : 120 982 716–120 982 880, 165 basesExon 12 : 120 984 471–120 984 743, 273 basesExon 13 : 120 986 278–120 986 614, 337 basesExon 14 : 120 988 208–120 992 653, 4 446 bases1510145′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 7,1 kb sur les 256,8 kb du gène ; 4 710 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit GLI2

48

positions dans GLI2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 256,8 kb de GLI2, introns compris, et pas seulement les 7,1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène GLI2 : GLI family zinc finger 2. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/gli2

Vancouver

Dante Labs. Gène GLI2 : GLI family zinc finger 2 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/gli2

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