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Gène

DLK1

delta like non-canonical Notch ligand 1

Résumé

Localisation cytogénétique
14q32.2
Coordonnées
Chromosome 14 : 100 726 892–100 738 224 (GRCh38)
Exons
5 exons sur 11,3 kb
Protéine
383 acides aminés
Aussi appelé
FA1, pG2, Pref-1, ZOG, Delta1
Transcrit MANE Select
ENST00000341267.9NM_003836.7
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Puberté précoce monogénique

    • Puberté précoce centrale

      Activation précoce des signaux cérébraux qui déclenchent la puberté, y compris les formes familiales dues à des variants de MKRN3, DLK1, KISS1 et KISS1R.

      • 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Un traitement par analogues de la GnRH peut suspendre la puberté jusqu'à un âge plus typique.

Structure de DLK1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
Chromosome 14, avec un crochet à l'emplacement de DLK1. DLK1 et 7 gènes à proximité sur le chromosome 14, de 100 232 558 à 101 232 557.Chromosome 1414q32.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 MbYY1 : 100 238 298–100 282 788, brin directYY1SLC25A29 : 100 291 116–100 306 547, brin inverseSLC25A29SLC25A47 : 100 323 156–100 330 421, brin directSLC25A47WARS1 : 100 333 782–100 376 805, brin inverseWARS1WDR25 : 100 376 418–100 530 306, brin directWDR25BEGAIN : 100 537 147–100 587 430, brin inverseBEGAINDLK1 : 100 726 892–100 738 224, brin directDLK1RTL1 : 100 879 753–100 903 722, brin inverseRTL1Schéma de DLK1 : 5 exons sur le brin direct du chromosome 14Exon 1 : 100 726 892–100 727 135, 244 basesExon 2 : 100 728 396–100 728 459, 64 basesExon 3 : 100 728 936–100 729 066, 131 basesExon 4 : 100 732 042–100 732 183, 142 basesExon 5 : 100 734 149–100 738 224, 4 076 bases123455′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,7 kb sur les 11,3 kb du gène ; 1 152 de ces bases codent pour la protéine.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à DLK1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que DLK1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of head or neck

Afficher 37 traits supplémentaires

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène DLK1 : delta like non-canonical Notch ligand 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/dlk1

Vancouver

Dante Labs. Gène DLK1 : delta like non-canonical Notch ligand 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/dlk1

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