Gène
DIS3L2
DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2
- HGNC 28648(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000144535(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 129563(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 2q37.1
- Coordonnées
- Chromosome 2 : 231 961 713–232 337 192 (GRCh38)
- Exons
- 21 exons sur 375,5 kb
- Protéine
- 885 acides aminés
- Aussi appelé
- FLJ36974, MGC42174
- Symboles précédents
- FAM6A
- Transcrit MANE Select
- ENST00000325385.12NM_152383.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Structure de DIS3L2
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3,4 kb sur les 375,5 kb du gène ; 2 658 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit DIS3L2
86
positions dans DIS3L2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
23 d'entre elles (27 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- Low mappability (6 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (23 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un génome entier couvre les 375,5 kb de DIS3L2, introns compris, et pas seulement les 3,4 kb d'exons.
Traits associés à DIS3L2
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que DIS3L2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the genitourinary system
- Nephroblastoma
- Underdeveloped penis
- Undescended testes
- Abnormal kidney location
- Abnormal uterus morphology
- Horseshoe kidney
- Hypospadias
- Varicocele
Afficher 3 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène DIS3L2 : DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/dis3l2
Dante Labs. Gène DIS3L2 : DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/dis3l2
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