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Gène

SPATA7

spermatogenesis associated 7

Résumé

Localisation cytogénétique
14q31.3
Coordonnées
Chromosome 14 : 88 385 657–88 438 460 (GRCh38)
Exons
12 exons sur 52,8 kb
Protéine
599 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
HSD3
Symboles précédents
LCA3
Transcrit MANE Select
ENST00000393545.9NM_018418.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Amaurose congénitale de Leber et rétinopathie liée à RPE65

    • Amaurose congénitale de LeberAutosomique récessif

      Un groupe de dystrophies rétiniennes héréditaires, causées par des variants de gènes tels que CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 et AIPL1, qui entraînent une perte de vision sévère, un nystagmus et des réactions pupillaires altérées dès la petite enfance.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La confirmation du gène peut déterminer l'éligibilité à des traitements spécifiques à ce gène et à des essais cliniques, et guider le conseil génétique familial.

Regroupements plus larges

  • Rétinite pigmentaire

    • L'un des 77 gènes qui lui sont liés

      Un groupe de dystrophies rétiniennes héréditaires caractérisées par la perte progressive des photorécepteurs (bâtonnets, puis cônes), entraînant une cécité nocturne et une perte graduelle de la vision périphérique.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de SPATA7

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 14, avec un crochet à l'emplacement de SPATA7. SPATA7 et 7 gènes à proximité sur le chromosome 14, de 87 912 059 à 88 912 058.Chromosome 1414q31.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3388 Mb88,2 Mb88,4 Mb88,6 Mb88,8 MbGALC : 87 837 820–87 993 665, brin inverseGALCGPR65 : 88 005 129–88 014 811, brin directGPR65KCNK10 : 88 180 103–88 326 907, brin inverseKCNK10SPATA7 : 88 385 657–88 438 460, brin directSPATA7PTPN21 : 88 465 778–88 555 019, brin inversePTPN21ZC3H14 : 88 562 948–88 627 596, brin directZC3H14EML5 : 88 612 240–88 792 994, brin inverseEML5TTC8 : 88 824 153–88 881 079, brin directTTC8Schéma de SPATA7 : 12 exons sur le brin direct du chromosome 14Exon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 3 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 8 sites connus associés à une maladieExon 6 : 9 sites connus associés à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 4 sites connus associés à une maladieExon 9 : 2 sites connus associés à une maladieExon 10 : 5 sites connus associés à une maladieExon 11 : 5 sites connus associés à une maladieExon 12 : 5 sites connus associés à une maladieExon 1 : 88 385 657–88 385 837, 181 basesExon 2 : 88 391 381–88 391 455, 75 basesExon 3 : 88 393 393–88 393 488, 96 basesExon 4 : 88 396 156–88 396 203, 48 basesExon 5 : 88 416 711–88 416 844, 134 basesExon 6 : 88 426 232–88 426 704, 473 basesExon 7 : 88 427 630–88 427 696, 67 basesExon 8 : 88 429 348–88 429 463, 116 basesExon 9 : 88 431 172–88 431 225, 54 basesExon 10 : 88 433 135–88 433 212, 78 basesExon 11 : 88 437 543–88 437 597, 55 basesExon 12 : 88 437 838–88 438 460, 623 bases1246810125′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2 kb sur les 52,8 kb du gène ; 1 800 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SPATA7

56

positions dans SPATA7 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 52,8 kb de SPATA7, introns compris, et pas seulement les 2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène SPATA7 : spermatogenesis associated 7. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/spata7

Vancouver

Dante Labs. Gène SPATA7 : spermatogenesis associated 7 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/spata7

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