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Gène

LMNB1

lamin B1

Résumé

Localisation cytogénétique
5q23.2
Coordonnées
Chromosome 5 : 126 777 136–126 837 020 (GRCh38)
Exons
11 exons sur 59,9 kb
Protéine
586 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Transcrit MANE Select
ENST00000261366.10NM_005573.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Leucodystrophies de l'adulte (CSF1R, LMNB1, Nasu-Hakola)

    • Leucodystrophie autosomique dominante de l'adulte liée à LMNB1Autosomique dominant

      La présence de copies supplémentaires de LMNB1, ou des délétions à proximité de ce gène, provoque une leucodystrophie à évolution lente débutant au milieu de l'âge adulte, souvent par des troubles du contrôle vésical, intestinal et de la pression artérielle, suivis d'une ataxie et d'une spasticité.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

  • Autres leucodystrophies héréditaires

    • Leucodystrophie (autres types et types non précisés)

      L'un des 80 gènes qui lui sont liés

      Maladies héréditaires qui altèrent ou empêchent la formation normale de la myéline, la substance blanche du cerveau et de la moelle épinière. Selon le gène concerné, les différents types suivent une hérédité autosomique récessive, autosomique dominante ou liée à l'X.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître la cause génétique précise peut mettre fin à une recherche diagnostique, guider les soins de soutien et la surveillance, indiquer s'il existe un traitement spécifique et permettre le dépistage des apparentés.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de LMNB1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 5, avec un crochet à l'emplacement de LMNB1. LMNB1 et 7 gènes à proximité sur le chromosome 5, de 126 307 078 à 127 307 077.Chromosome 55q23.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3126,4 Mb126,6 Mb126,8 Mb127 Mb127,2 MbGRAMD2B : 126 360 132–126 498 600, brin directGRAMD2BALDH7A1 : 126 531 200–126 595 362, brin inverseALDH7A1PHAX : 126 600 925–126 627 252, brin directPHAXSPMIP10 : 126 631 705–126 636 284, brin directSPMIP10LMNB1 : 126 777 136–126 837 020, brin directLMNB1MARCHF3 : 126 867 714–127 031 652, brin inverseMARCHF3C5orf63 : 127 044 770–127 073 577, brin inverseC5orf63MEGF10 : 127 290 796–127 465 737, brin directMEGF10Schéma de LMNB1 : 11 exons sur le brin direct du chromosome 5Exon 1 : 3 sites connus associés à une maladieExon 1 : 126 777 136–126 777 867, 732 basesExon 2 : 126 804 776–126 804 932, 157 basesExon 3 : 126 805 571–126 805 696, 126 basesExon 4 : 126 810 180–126 810 350, 171 basesExon 5 : 126 811 773–126 811 898, 126 basesExon 6 : 126 818 922–126 819 142, 221 basesExon 7 : 126 820 910–126 821 135, 226 basesExon 8 : 126 822 781–126 822 885, 105 basesExon 9 : 126 825 988–126 826 107, 120 basesExon 10 : 126 832 694–126 832 801, 108 basesExon 11 : 126 836 223–126 837 020, 798 bases1246810115′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,9 kb sur les 59,9 kb du gène ; 1 761 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit LMNB1

4

positions dans LMNB1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 59,9 kb de LMNB1, introns compris, et pas seulement les 2,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène LMNB1 : lamin B1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/lmnb1

Vancouver

Dante Labs. Gène LMNB1 : lamin B1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/lmnb1

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