Gène
DHRS3
dehydrogenase/reductase 3
- HGNC 17693↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000162496↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 9249↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 1p36.21
- Coordonnées
- Chromosome 1 : 12 567 910–12 618 210 (GRCh38)
- Exons
- 6 exons sur 50,3 kb
- Protéine
- 302 acides aminés
- Aussi appelé
- retSDR1, Rsdr1, SDR1, RDH17, SDR16C1, CNALPTC1
- Transcrit MANE Select
- ENST00000616661.5NM_004753.7
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de DHRS3
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,2 kb sur les 50,3 kb du gène ; 909 de ces bases codent pour la protéine.
Traits associés à DHRS3
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que DHRS3 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Anterior flat head syndrome
- Bad bite
- Broad head shape
- Broad neck
- Deformity of the skull
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Facial asymmetry
Afficher 16 traits supplémentaires
- High palate
- High, narrow palate
- Left unicoronal synostosis
- Low hairline at back of neck
- Right unicoronal synostosis
- Skull asymmetry
- Triangular face
- Bicoronal synostosis
- Midface retrusion
- Big calvaria
- Bulbous nose
- Left unilambdoid synostosis
- Mild microcephaly
- One sided cleft palate
- One sided cleft upper lip
- Wide nasal bridge
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène DHRS3 : dehydrogenase/reductase 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/dhrs3
Dante Labs. Gène DHRS3 : dehydrogenase/reductase 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/dhrs3
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