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Gène

LCA5

lebercilin LCA5

Résumé

Localisation cytogénétique
6q14.1
Coordonnées
Chromosome 6 : 79 484 991–79 537 430 (GRCh38)
Exons
8 exons sur 52,4 kb
Protéine
697 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Symboles précédents
C6orf152
Transcrit MANE Select
ENST00000369846.9NM_001122769.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Amaurose congénitale de Leber et rétinopathie liée à RPE65

    • Amaurose congénitale de LeberAutosomique récessif

      Un groupe de dystrophies rétiniennes héréditaires, causées par des variants de gènes tels que CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 et AIPL1, qui entraînent une perte de vision sévère, un nystagmus et des réactions pupillaires altérées dès la petite enfance.

      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La confirmation du gène peut déterminer l'éligibilité à des traitements spécifiques à ce gène et à des essais cliniques, et guider le conseil génétique familial.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de LCA5

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 6, avec un crochet à l'emplacement de LCA5. LCA5 et 5 gènes à proximité sur le chromosome 6, de 79 011 211 à 80 011 210.Chromosome 66q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2779,2 Mb79,4 Mb79,6 Mb79,8 Mb80 MbPHIP : 78 934 419–79 078 544, brin inversePHIPHMGN3 : 79 199 425–79 234 862, brin inverseHMGN3LCA5 : 79 484 991–79 537 430, brin inverseLCA5SH3BGRL2 : 79 537 185–79 703 655, brin directSH3BGRL2ELOVL4 : 79 913 808–79 947 701, brin inverseELOVL4TTK : 80 003 887–80 043 580, brin directTTKSchéma de LCA5 : 8 exons sur le brin inverse du chromosome 6Exon 8 : 28 sites connus associés à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 6 sites connus associés à une maladieExon 5 : 5 sites connus associés à une maladieExon 4 : 8 sites connus associés à une maladieExon 3 : 16 sites connus associés à une maladieExon 2 : 15 sites connus associés à une maladieExon 8 : 79 484 991–79 487 866, 2 876 basesExon 7 : 79 489 084–79 489 216, 133 basesExon 6 : 79 491 588–79 491 730, 143 basesExon 5 : 79 492 551–79 492 647, 97 basesExon 4 : 79 493 613–79 493 750, 138 basesExon 3 : 79 513 212–79 513 741, 530 basesExon 2 : 79 518 705–79 519 085, 381 basesExon 1 : 79 537 165–79 537 430, 266 bases876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,6 kb sur les 52,4 kb du gène ; 2 094 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit LCA5

86

positions dans LCA5 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 52,4 kb de LCA5, introns compris, et pas seulement les 4,6 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à LCA5

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que LCA5 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the eye

Afficher 30 traits supplémentaires

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène LCA5 : lebercilin LCA5. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/lca5

Vancouver

Dante Labs. Gène LCA5 : lebercilin LCA5 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/lca5

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