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Gène

SIK1

salt inducible kinase 1

Résumé

Localisation cytogénétique
21q22.3
Coordonnées
Chromosome 21 : 43 414 483–43 427 131 (GRCh38)
Exons
14 exons sur 12,6 kb
Protéine
783 acides aminés
Aussi appelé
msk
Symboles précédents
SNF1LK
Transcrit MANE Select
ENST00000270162.8NM_173354.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Épilepsie (panel complet)

      • Épilepsie

        L'un des 171 gènes qui lui sont liés

        Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

        • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de SIK1

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 21, avec un crochet à l'emplacement de SIK1. SIK1 et 12 gènes à proximité sur le chromosome 21, de 42 920 807 à 43 920 806.Chromosome 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.343 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 MbERVH48-1 : 42 916 803–42 925 630, brin inverseERVH48-1PKNOX1 : 42 974 328–43 034 494, brin directPKNOX1CBS : 43 050 900–43 076 943, brin inverseCBSU2AF1 : 43 092 956–43 107 605, brin inverseU2AF1CRYAA : 43 169 008–43 172 810, brin directCRYAASIK1 : 43 414 483–43 427 131, brin inverseSIK1HSF2BP : 43 529 186–43 659 524, brin inverseHSF2BPH2BC12L : 43 565 182–43 565 648, brin directH2BC12LRRP1B : 43 659 542–43 696 080, brin directRRP1BPDXK : 43 719 061–43 762 307, brin directPDXKCSTB : 43 772 511–43 776 608, brin inverseCSTBRRP1 : 43 789 513–43 821 500, brin directRRP1AGPAT3 : 43 865 081–43 987 592, brin directAGPAT3Schéma de SIK1 : 14 exons sur le brin inverse du chromosome 21Exon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 43 414 483–43 417 117, 2 635 basesExon 13 : 43 417 543–43 417 774, 232 basesExon 12 : 43 418 260–43 418 541, 282 basesExon 11 : 43 419 021–43 419 237, 217 basesExon 10 : 43 419 353–43 419 478, 126 basesExon 9 : 43 419 859–43 420 005, 147 basesExon 8 : 43 420 234–43 420 457, 224 basesExon 7 : 43 421 010–43 421 133, 124 basesExon 6 : 43 421 243–43 421 367, 125 basesExon 5 : 43 421 638–43 421 799, 162 basesExon 4 : 43 421 974–43 422 037, 64 basesExon 3 : 43 425 407–43 425 523, 117 basesExon 2 : 43 426 023–43 426 192, 170 basesExon 1 : 43 427 010–43 427 131, 122 bases141210864215′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 4,7 kb sur les 12,6 kb du gène ; 2 352 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit SIK1

    2

    positions dans SIK1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    2 d'entre elles (100 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

    • Low mappability (2 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
    • Segmental duplications (2 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Un génome entier couvre les 12,6 kb de SIK1, introns compris, et pas seulement les 4,7 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène SIK1 : salt inducible kinase 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/sik1

    Vancouver

    Dante Labs. Gène SIK1 : salt inducible kinase 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/sik1

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